Σχεδόν κάθε δεύτερη έγκυος γυναίκα στο Bawü δοκιμάζει γενετικά ελαττώματα!

Σχεδόν κάθε δεύτερη έγκυος γυναίκα στο Bawü δοκιμάζει γενετικά ελαττώματα!

Baden-Württemberg, Deutschland - Σχεδόν κάθε δεύτερη έγκυος γυναίκα στο Baden-Württemberg πέφτει πίσω σε γενετικές εξετάσεις για να ελέγξει τα γενετικά ελαττώματα του αγέννητου παιδιού της. Σε μια ανάλυση των δεδομένων χρέωσης της, η ασφάλιση υγείας Barmer έδειξε ότι το 2022 περίπου το 47,7 % των εγκύων γυναικών στην περιοχή πραγματοποίησε δοκιμασία αίματος σε τρισωμίες, η οποία αντιστοιχεί σε σημαντική αύξηση σε σύγκριση με σχεδόν 25 % το 2021.

Το NIPT καθιστά δυνατή την εξέταση του γενετικού υλικού του αγέννητου παιδιού για τις πιο συνηθισμένες τρισωμίες, ιδιαίτερα της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), αλλά και των τρισωμιών 13 και 18, που συχνά συνδέονται με σοβαρές δυσπλασίες και σοβαρά συντομευμένο προσδόκιμο ζωής. Το DNA του αγέννητου παιδιού δεν λαμβάνεται εισβολικά από το αίμα της μητέρας. Ένα πλεονέκτημα αυτής της μεθόδου είναι ότι δεν περιέχουν αυξημένους κινδύνους, όπως επεμβατικές δοκιμές που μπορεί να οδηγήσουν σε πρόωρα άλματα της ουροδόχου κύστης, λοιμώξεις ή αιμορραγία.

διεισδυτικές και μη επεμβατικές δοκιμές

Παρά την αυξανόμενη δημοτικότητα της NIP, παραμένει ασαφές αν η δοκιμή αυτή οδήγησε στην πραγματικότητα σε μείωση των επεμβατικών προγεννητικών μελετών. Οι επεμβατικές διαδικασίες, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η χοριακή βίλος, θεωρούνται οι πιο αξιόπιστες μέθοδοι διάγνωσης των διαταραχών των χρωμοσωμάτων, αλλά συνδέονται επίσης με τον κίνδυνο αποβολών έως και 1 %. Αυτές οι δοκιμές συνήθως συνιστώνται μόνο εάν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος διαταραχών χρωμοσωμάτων ή σοβαρών κληρονομικών ασθενειών.

Το NIPT χρησιμοποιείται κυρίως από μεγαλύτερες έγκυες γυναίκες. Σύμφωνα με τα στοιχεία του Barmer, πάνω από το 65 τοις εκατό των γυναικών άνω των 36 ετών είχαν διεξαχθεί αυτή η εξέταση αίματος το 2022. Αυτό δεν προκαλεί έκπληξη επειδή η πιθανότητα των τρισωμιών αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Ωστόσο, η απόφαση που πρέπει να δοκιμαστεί πρέπει να εξεταστεί και να συζητηθεί προσεκτικά και να συζητείται με γιατρό για να διευκρινιστεί τα μεμονωμένα πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα.

Αυξημένη ζήτηση για προγεννητικά διαγνωστικά

Οι ευκαιρίες και οι προκλήσεις για την υγεία που συνδέονται με τις προγεννητικές γονιδιακές δοκιμές εμπλουτίζονται από πληροφορίες σε πλατφόρμες όπως gesundheitsinformation.de. -Οι μελέτες ποιότητας και εξετάζονται τακτικά από ειδικούς.

Η σημασία των προληπτικών μέτρων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως επισημάνθηκε στο Ομοσπονδιακό Γραφείο της Υγείας/ και το αγέννητο παιδί και, εάν είναι απαραίτητο, τις απαραίτητες αποφάσεις.