العيش مع متلازمة Sturge-Weber: نضال كارلا من أجل النور والحب
العيش مع متلازمة Sturge-Weber: نضال كارلا من أجل النور والحب
Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski ، طالبة تبلغ من العمر 16 عامًا من Wohn ، وما إلى ذلك ، تعيش مع متلازمة Sturge-Weber (SWS) ، وهو مرض غير عريفي ناتج عن طفرة الجين في جين GNAQ. غالبًا ما يظهر هذا المرض من خلال وصمة عار على الوجه ، وكذلك الحالات الشاذة العصبية مثل الجلوكوما والصرع. ولاية كارلا تعني أنها أعمى في العين اليسرى ولديها مخطط رؤية في العين اليمنى. بالإضافة إلى ذلك ، فإنها تعاني من شلل نصفي ، وهو شلل نصف محدد يحد بشدة من حركته. وفقًا لـ 11 ، والتي للعائلة مرحلة مرهقة للغاية.
عائلة Ordowski ، التي تتألف من Jutta Mattes-Ortowski ، وستيفان أوردوفسكي وابنها الرياضي ، جاكوب ، قد التزمت بنشاط بمجموعة اهتمامات ستورج وبر سويد ، والتي قدمت لك دعمًا مهمًا. "لقد مررنا بجحيم مع طفلنا" ، تصف جوتا التحديات التي كان عليهم التعامل معها مع مرض كارلا. على الرغم من الصعوبات ، غالبًا ما تسافر الأسرة إلى المتخصصين ، لأن متلازمة ستورج ويبر في ألمانيا نادرة جدًا ، حيث تتأثر أقل من 25000 شخص. لذلك ، فإن زيارات عيادة إليزابيث في برلين ضرورية ، حيث تتلقى كارلا تغييرات الوجه.
التحديات والعلاجات الطبية
خيارات العلاج لمتلازمة Webeber المذهلة محدودة وتهدف بشكل رئيسي إلى التحكم في الأعراض مثل النوبات الصرعية. خضعت كارلا استئصال نصف الكرة الأرضي ، حيث تم تشغيل الدماغ الأيسر من اليمين من اليمين. كان هذا التدبير الحاد قادرًا على تقليل النوبات بشكل كبير ، لكن وقت هذه العملية غالبًا ما يكون مثيراً للجدل ويجب تحديده بشكل فردي لكل مريض. عند اتخاذ قرار بشأن تدخل العلاج الجراحي ، تلعب عوامل مثل شدة وتواتر النوبات وكذلك نتائج التصوير دورًا مهمًا.
كارلا طالبة في مدرسة خاصة ومدرسة مروعة بصريًا في شرامبرج-هيليجنبرون ولم يتم تثبيتها على الرغم من قيودها. قامت عائلتك ببناء سرير علوي متخصص لجعل الحياة اليومية أسهل. هناك جانب آخر من جوانب التعامل مع الحياة وهو المشاركة النشطة في نادي محبي كرة القدم المحلي ، حيث يعمل والدها أيضًا كمدرب. ترى العائلة نفسها فائزًا في مجالات مختلفة من الحياة ، وأيضًا في كرة القدم والرقص ، وهي على اتصال وثيق مع الأصدقاء والمؤيدين الآخرين.
التوقعات والحياة اليومية مع SWS
توقعات المرضى الذين يعانون من متلازمة الجذع وبر مختلفة. كثير - مثل كارلا - تجربة نوبات الصرع في مرحلة الطفولة المبكرة التي لا تستجيب دائمًا للعلاج. تشير التقديرات إلى أن حوالي 30-60 ٪ من مرضى الجلوكوما يتأثرون ، مما يزيد من خطر الضعف البصري. وفقًا لـ orpha ، فإن المسار الطبيعي للمرض يؤدي غالبًا إلى ضعف إدراكي يمكن أن يقيد جودة الحياة.
في عائلة Ordowski ، ومع ذلك ، فقد تطور موقف إيجابي. تقارن جوتا الحياة مع كارلا مع "رحلة إلى هولندا" - على الرغم من التحديات غير المتوقعة ، هناك أيضًا جمال خاص ولحظات تثري الحياة. تنظم أنت وعائلتك حياتك حول العلاجات ودعم الأصدقاء ، وهو أمر لا يقدر بثمن بالنسبة لك.
| Details | |
|---|---|
| Ort | Weilen u.d.R., Deutschland |
| Quellen | |
Kommentare (0)