Живейте със синдрома на Sturge-Weber: борбата на Карла за светлина и любов

Живейте със синдрома на Sturge-Weber: борбата на Карла за светлина и любов

Weilen u.d.R., Deutschland - Карла Ордовски, 16-годишен студент от Вон и др., Живее със синдрома на Стърдж-Вабер (SWS), не-херитарно заболяване, причинено от генна мутация в гена GNAQ. Това заболяване често се показва от вродено петно, оцветено от пристанище, на лицето, както и неврологични аномалии като глаукома и епилепсия. Държавата на Карла означава, че тя е сляпа в лявото око и има видимост в дясното око. В допълнение, тя страда от хемипареза, половин парализа, която силно ограничава неговата мобилност. Според swabian carla вече е разработен първи fragranc 11, което за семейството е много стресираща фаза.

Семейство Ордовски, състоящо се от Джута Матес-Ортовски, Стефан Ордовски и нейният спортен ентусиазиран син Яков, активно се ангажира с групата за интереси на Стърдж-Сйбър-Синдром, която ви предложи важна подкрепа. "Преминахме през ада с детето си", Джута описва предизвикателствата, с които трябваше да се справят с болестта на Карла. Въпреки трудностите, семейството често пътува до специалисти, тъй като синдромът на Сент-Вебер в Германия е много рядък, с по-малко от 25 000 засегнати хора. Следователно са необходими посещения в клиниката Елизабет в Берлин, където Карла получава промени в лицето.

Предизвикателства и медицински лечения

възможностите за лечение на синдрома на зашеметяване-вабер са ограничени и главно се стремят да контролират симптомите като епилептичните пристъпи. Карла претърпя хемисферектомия , в която левият мозък е действал оперативно отдясно. Тази драстична мярка беше в състояние значително да намали пристъпите, но времето на подобна операция често е противоречиво и трябва да бъде решено индивидуално за всеки пациент. Когато решавате за хирургична и терапевтична интервенция, фактори като тежестта и честотата на пристъпите, както и находките за изображения играят важна роля.

Карла е ученик в специално училище и визуално увредено училище в Шрамберг-Хейлигенброн и не е обезкуражен въпреки нейните ограничения. Вашето семейство е построило специализирано таванско легло, за да улесни ежедневието. Друг аспект на справяне с живота е активното участие в местен фен клуб по футбол, в който баща й също работи като треньор. Семейството вижда себе си като победител в различни области на живота, също във футбола и показването на танци и е в близък контакт с приятели и други привърженици.

Прогнозата и ежедневието с SWS

Прогнозата за пациенти със синдром на пънове-Вебер е различна. Мнозина - като Карла - изпитват епилептични припадъци в ранна детска възраст, които не винаги реагират добре на терапията. Изчислено е, че са засегнати около 30-60% от пациентите с глаукома, което увеличава риска от зрителни увреждания. Според orpha , естественият ход на болестта често води до когнитивни нарушения, които могат допълнително да ограничат качеството на живот.

В семейството на Ордовски обаче се е развило положително отношение. Джута сравнява живота с Карла с „пътуване до Холандия“ - въпреки неочакваните предизвикателства, има и специални красавици и моменти, които обогатяват живота. Вие и вашето семейство организирате живота си около терапиите и подкрепяте приятели, което е безценно за вас.