Žijte se syndromem Sturge-Webera: Carlaův boj o světlo a lásku

Žijte se syndromem Sturge-Webera: Carlaův boj o světlo a lásku

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, šestnáctiletá studentka z Wohna atd., Žije se syndromem Sturge-Webera (SWS), ne heredidárním onemocněním způsobeným genovou mutací v genu GNAQ. Toto onemocnění je často ukázáno vrozeným skvrnou na obličeji na obličeji a neurologické anomálie, jako je glaukom a epilepsie. Carlaův stav znamená, že je slepá v levém oku a má obrys viditelnosti v pravém oku. Kromě toho trpí hemiparézou, napůl oboustrannou ochrnutí, která vážně omezuje jeho mobilitu. Podle Swabian Carlla již vyvinul její první fragrla. z 11, což pro rodinu velmi stresující fáze.

Rodina Ordowski, která se skládá z Jutty Mattes-Ortowski, Stefan Ordowski a jejího sportovního nadšeného syna Jacoba, se aktivně zavázala k zájmové skupině Sturge-Weber-Syndrome, která vám nabídla důležitou podporu. „Prošli jsme peklem s naším dítětem,“ popisuje Jutta výzvy, se kterými se museli vypořádat s Carlovou nemocí. Přes obtíže rodina často cestuje k odborníkům, protože syndrom Sturge-Weber v Německu je velmi vzácný, s méně než 25 000 postiženými lidmi. Proto jsou nezbytné návštěvy kliniky Elisabeth v Berlíně, kde Carla dostává změny obličeje.

Výzvy a lékařské ošetření

Možnosti léčby syndromu Stunge-Weber jsou omezené a zaměřují se hlavně na kontrolu příznaků, jako jsou epileptické záchvaty. Carla podstoupila A hemisferektomie , ve kterém byl levý mozek provozován od pravého pravého. Toto drastické opatření bylo schopno výrazně snížit záchvaty, ale doba takové operace je často kontroverzní a musí být pro každého pacienta rozhodována jednotlivě. Při rozhodování o intervenci chirurgické terapie hrají důležitou roli faktory, jako je závažnost a frekvence záchvatů, jakož i zobrazovací nálezy.

Carla je studentka ve speciální škole a zrakově postižená škola ve Schrambergu-Heiligenbronnu a navzdory jejím omezením nebyla odrazována. Vaše rodina postavila specializovanou podkrovní postel, aby usnadnila každodenní život. Dalším aspektem zvládání života je aktivní účast v místním fotbalovém fanoušku, ve kterém její otec také pracuje jako trenér. Rodina se považuje za vítěze v různých oblastech života, také ve fotbale a ukazuje tanec a je v úzkém kontaktu s přáteli a dalšími příznivci.

Prognóza a každodenní život s SWS

Prognóza pro pacienty se syndromem pařezů-Weber je odlišná. Mnoho - jako je Carla - zažívá epileptické záchvaty v raném dětství, které na terapii ne vždy dobře reagují. Odhaduje se, že je ovlivněno přibližně 30-60% pacientů s glaukomem, což zvyšuje riziko zrakového poškození. Podle orpha , přirozený průběh nemoci často vede k kognitivnímu poškození, které mohou dále omezit kvalitu života.

V rodině Ordowski se však vyvinul pozitivní přístup. Jutta srovnává život s Carlou s „výletem do Holandska“ - navzdory neočekávaným výzvám existují také zvláštní krásy a okamžiky, které obohacují život. Vy a vaše rodina organizujete svůj život kolem terapií a podporuje přátele, což je pro vás neocenitelné.