Lev med Sturge-Weber Syndrome: Carlas kamp for lys og kærlighed

Lev med Sturge-Weber Syndrome: Carlas kamp for lys og kærlighed

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, en 16-årig studerende fra Wohn osv., Lever med Sturge-Weber Syndrome (SWS), en ikke-hersket sygdom forårsaget af en genmutation i GNAQ-genet. Denne sygdom vises ofte af en medfødt portvin -farvet plet i ansigtet såvel som neurologiske anomalier såsom glaukom og epilepsi. Carlas stat betyder, at hun er blind i venstre øje og har synlighedskontor i højre øje. Derudover lider hun af hemiparese, en halv -sidet lammelse, der alvorligt begrænser dens mobilitet. I henhold til

udfordringer og medicinske behandlinger

Behandlingsmulighederne for stunge-weber-syndrom er begrænsede og sigter hovedsageligt på at kontrollere symptomerne, såsom de epileptiske anfald. Carla gennemgik en hemispherektomi , hvor den venstre hjerne har været drevet i drift fra højre. Denne drastiske foranstaltning var i stand til at reducere anfald betydeligt, men tidspunktet for sådan operation er ofte kontroversiel og skal afgøres individuelt for hver patient. Når man beslutter sig om kirurgisk -therapy -intervention, spiller faktorer som sværhedsgraden og hyppigheden af ​​anfaldene såvel som billeddannelsesresultaterne en vigtig rolle.

Carla er studerende på en speciel skole og visuelt handicappet skole i Schramberg-Heiligenbronn og er ikke blevet modløs på trods af hendes begrænsninger. Din familie har konstrueret en specialiseret loftseng til at gøre hverdagen lettere. Et andet aspekt ved at klare livet er aktiv deltagelse i en lokal fodboldfanklub, hvor hendes far også arbejder som coach. Familien ser sig selv som en vinder i forskellige områder af livet, også i fodbold og showdans, og er i tæt kontakt med venner og andre tilhængere.

Prognosen og hverdagen med SWS

Prognosen for patienter med stubber-Weber-syndrom er forskellig. Mange - som Carla - oplever epileptiske anfald i den tidlige barndom, der ikke altid reagerer godt på terapien. Det anslås, at omkring 30-60% af glaukomepatienterne påvirkes, hvilket øger risikoen for synshandicap. I henhold til Orpha , fører det naturlige forløb ofte til kognitive svækkelser, der yderligere kan begrænse livets kvalitet.

I Ordowski -familien er der imidlertid udviklet en positiv holdning. Jutta sammenligner livet med Carla med en "tur til Holland" - på trods af de uventede udfordringer er der også specielle skønheder og øjeblikke, der beriger livet. Du og din familie organiserer dit liv omkring terapierne og støtter venner, som er uvurderlig for dig.