Ζήστε με το σύνδρομο Sturge-Weber: Ο αγώνας του Carla για το φως και την αγάπη
Ζήστε με το σύνδρομο Sturge-Weber: Ο αγώνας του Carla για το φως και την αγάπη
Weilen u.d.R., Deutschland - Η Carla Ordowski, 16χρονη φοιτητής από το Wohn, κλπ., Ζει με το σύνδρομο Sturge-Weber (SWS), μια μη υγειονομική νόσος που προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη στο γονίδιο GNAQ. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συχνά από ένα συγγενές λεκέ με κρασί στο λιμάνι στο πρόσωπο, καθώς και νευρολογικές ανωμαλίες όπως το γλαύκωμα και η επιληψία. Η πολιτεία της Carla σημαίνει ότι είναι τυφλή στο αριστερό μάτι και έχει περίγραμμα ορατότητας στο δεξί μάτι. Επιπλέον, πάσχει από ημιπάριο, μια μισή παράλυση που περιορίζει σοβαρά την κινητικότητά της. Σύμφωνα με το carla ήδη carla. Στην ηλικία των 11 ετών, η οποία για την οικογένεια μια πολύ αγχωτική φάση.
Η οικογένεια Ordowski, που αποτελείται από τη Jutta Mattes-Ortowski, τον Stefan Ordowski και τον αθλητικό της ενθουσιώδες γιο Jacob, έχει δεσμευτεί ενεργά στην ομάδα ενδιαφέροντος του Spurge-Weber-Syndrome, η οποία σας προσέφερε σημαντική υποστήριξη. "Πέρασα από την κόλαση με το παιδί μας", η Jutta περιγράφει τις προκλήσεις που έπρεπε να αντιμετωπίσουν με την ασθένεια του Carla. Παρά τις δυσκολίες, η οικογένεια συχνά ταξιδεύει σε ειδικούς, αφού το σύνδρομο Sturge-Weber στη Γερμανία είναι πολύ σπάνιο, με λιγότερους από 25.000 ανθρώπους. Ως εκ τούτου, οι επισκέψεις στην κλινική Elisabeth στο Βερολίνο είναι απαραίτητες, όπου η Carla λαμβάνει αλλαγές στο πρόσωπο.
Προκλήσεις και ιατρικές θεραπείες
Οι επιλογές θεραπείας για το σύνδρομο Stunge-Weber είναι περιορισμένες και στοχεύουν κυρίως στον έλεγχο των συμπτωμάτων όπως οι επιληπτικές κρίσεις. Η Carla υποβλήθηκε σε a ημισφαινεκτόν. Αυτό το δραστικό μέτρο ήταν σε θέση να μειώσει σημαντικά τις επιληπτικές κρίσεις, αλλά ο χρόνος μιας τέτοιας λειτουργίας είναι συχνά αμφιλεγόμενος και πρέπει να αποφασιστεί μεμονωμένα για κάθε ασθενή. Όταν αποφασίζουμε για την παρέμβαση χειρουργικής θεραπείας, παράγοντες όπως η σοβαρότητα και η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων καθώς και τα ευρήματα απεικόνισης διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο.
Η Carla είναι φοιτητής σε ένα ειδικό σχολείο και με προβλήματα όρασης στο Schramberg-Heiligenbronn και δεν έχει αποθαρρυνθεί παρά τους περιορισμούς της. Η οικογένειά σας έχει κατασκευάσει ένα εξειδικευμένο κρεβάτι σοφίτας για να διευκολύνει την καθημερινή ζωή. Μια άλλη πτυχή της αντιμετώπισης της ζωής είναι η ενεργός συμμετοχή σε ένα τοπικό fan club ποδοσφαίρου, στην οποία ο πατέρας της εργάζεται επίσης ως προπονητής. Η οικογένεια θεωρεί τον εαυτό του ως νικητή σε διαφορετικούς τομείς της ζωής, επίσης στο ποδόσφαιρο και να δείξει χορό, και βρίσκεται σε στενή επαφή με φίλους και άλλους υποστηρικτές.
Η πρόβλεψη και η καθημερινή ζωή με SWS
Η πρόβλεψη για ασθενείς με σύνδρομο κούτσουρων είναι διαφορετική. Πολλοί - όπως η Carla - βιώνουν επιληπτικές κρίσεις στην πρώιμη παιδική ηλικία που δεν ανταποκρίνονται πάντα στη θεραπεία. Εκτιμάται ότι επηρεάζονται περίπου το 30-60% των ασθενών με γλαύκωμα, γεγονός που αυξάνει τον κίνδυνο οπτικότητας. Σύμφωνα με το orpha Η φυσική πορεία της νόσου συχνά οδηγεί σε γνωστικές βλάβες που μπορούν περαιτέρω να περιορίσουν την ποιότητα της ζωής.
Στην οικογένεια Ordowski, ωστόσο, έχει αναπτυχθεί μια θετική στάση. Η Jutta συγκρίνει τη ζωή με την Carla με ένα "ταξίδι στην Ολλανδία" - παρά τις απροσδόκητες προκλήσεις, υπάρχουν επίσης ειδικές ομορφιές και στιγμές που εμπλουτίζουν τη ζωή. Εσείς και η οικογένειά σας οργανώνετε τη ζωή σας γύρω από τις θεραπείες και υποστηρίζετε φίλους, κάτι που είναι ανεκτίμητο για εσάς.
| Details | |
|---|---|
| Ort | Weilen u.d.R., Deutschland |
| Quellen | |
Kommentare (0)