Vivir con el síndrome de Sturge-Weber: la lucha de Carla por la luz y el amor

Vivir con el síndrome de Sturge-Weber: la lucha de Carla por la luz y el amor

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Orderski, una estudiante de 16 años de Wohn, etc., vive con el síndrome de Sturge-Weber (SWS), una enfermedad no socorriente causada por una mutación genética en el gen GNAQ. Esta enfermedad a menudo se muestra mediante una mancha congénita que cuora el vino en la cara, así como anomalías neurológicas como el glaucoma y la epilepsia. El estado de Carla significa que está ciega en el ojo izquierdo y tiene un contorno de visibilidad en el ojo derecho. Además, sufre de hemiparesia, una parálisis de medio lado que limita severamente su movilidad. Según Swabian carlAs ya también desarrolló su primera clase. de 11, que para la familia es una fase muy estresante.

La familia Ordowski, compuesta por Jutta Mattes-Ortowski, Stefan Orderski y su entusiasta hijo de los deportes Jacob, se ha comprometido activamente con el grupo de interés Sturge-Weber-Syndrome, que le ofreció un apoyo importante. "Pasamos por el infierno con nuestro hijo", describe Jutta los desafíos que tuvieron que enfrentar con la enfermedad de Carla. A pesar de las dificultades, la familia a menudo viaja a especialistas, ya que el síndrome de Sturge-Weber en Alemania es muy raro, con menos de 25,000 personas afectadas. Por lo tanto, las visitas a la Clínica Elisabeth en Berlín son necesarias, donde Carla recibe cambios faciales.

Desafíos y tratamientos médicos

Las opciones de tratamiento para el síndrome de Stunge-Weber son limitadas y tienen como objetivo controlar los síntomas como las convulsiones epilépticas. Carla se sometió a hemisferectomía , en la que el cerebro izquierdo se ha operado operativamente desde la derecha. Esta medida drástica pudo reducir significativamente las convulsiones, pero el tiempo de dicha operación a menudo es controvertido y debe decidirse individualmente para cada paciente. Al decidir sobre la intervención de terapia quirúrgica, los factores como la gravedad y la frecuencia de las convulsiones, así como los hallazgos de imágenes, juegan un papel importante.

Carla es estudiante en una escuela especial y con discapacidad visual en Schramberg-Heiligenbronn y no se ha desanimado a pesar de sus restricciones. Su familia ha construido una cama loft especializada para facilitar la vida cotidiana. Otro aspecto de lidiar con la vida es la participación activa en un club de fans de fútbol local, en el que su padre también trabaja como entrenador. La familia se ve como un ganador en diferentes áreas de la vida, también en el fútbol y el espectáculo, y está en contacto cercano con amigos y otros seguidores.

El pronóstico y la vida cotidiana con SWS

El pronóstico para pacientes con síndrome de tocones-seno es diferente. Muchos, como Carla, experimentan convulsiones epilépticas en la primera infancia que no siempre responden bien a la terapia. Se estima que alrededor del 30-60% de los pacientes con glaucoma se ven afectados, lo que aumenta el riesgo de impedimentos visuales. De acuerdo con Orpha , el curso natural de la enfermedad a menudo conduce a perjudicias cognitivas que pueden restringir aún más la calidad de vida.

En la familia Ordowski, sin embargo, se ha desarrollado una actitud positiva. Jutta compara la vida con Carla con un "viaje a Holanda", a pesar de los desafíos inesperados, también hay bellezas y momentos especiales que enriquecen la vida. Usted y su familia organizan su vida en torno a las terapias y apoyan a los amigos, lo cual es invaluable para usted.