Elage koos Sturge-Weberi sündroomiga: Carla võitlus valguse ja armastuse nimel

Elage koos Sturge-Weberi sündroomiga: Carla võitlus valguse ja armastuse nimel

Weilen u.d.R., Deutschland - Wohnist pärit 16-aastane õpilane Carla Ordowski elab Sturge-Weberi sündroomiga (SWS), mis on geenimutatsioon GNAQ geeni põhjustatud mitteperelik haigus. Seda haigust näitab sageli kaasasündinud sadamaveini värvitud plekk näol, aga ka neuroloogilisi anomaaliaid nagu glaukoom ja epilepsia. Carla osariik tähendab, et ta on vasakus silmas pime ja paremas silmas on nähtavus. Lisaks kannatab ta hemipareesi, poole kõrvalhalduse all, mis piirab selle liikuvust tõsiselt. Vastavalt

Ordowski perekond, mis koosneb Jutta Mattes-Ortowskist, Stefan Ordowskist ja tema spordi entusiastlikust pojast Jacobist, on aktiivselt pühendunud Sturge-Weber-Sydromi huvigrupile, mis pakkus teile olulist tuge. "Me käisime oma lapsega põrgu läbi," kirjeldab Jutta väljakutseid, millega nad pidid Carla haigusega tegelema. Vaatamata raskustele reisib pere sageli spetsialistide juurde, kuna Saksamaa Sturge-Weberi sündroom on väga haruldane, vähem kui 25 000 mõjutatud inimest. Seetõttu on vajalik Berliini Elisabethi kliiniku külastused, kus Carla saab näo muutusi.

Uimastatava sündroomi ravivõimalused on piiratud ja selle eesmärk on peamiselt kontrollida selliseid sümptomeid nagu epileptilised krambid. Carla läbis A poolkeraktoomia , milles vasak aju on operatiivselt töötatud. See drastiline meede suutis krambid märkimisväärselt vähendada, kuid sellise töö aeg on sageli vaieldav ja see tuleb iga patsiendi jaoks individuaalselt otsustada. Kirurgilise terapeutilise sekkumise üle otsustades mängivad olulist rolli sellised tegurid nagu krambihoogude raskusaste ja sagedus ning kujutise leiud.

Carla on Schramberg-Heiligenbronni erikooli ja nägemispuudega koolis õpilane ega ole hoolimata piirangutest heitunud. Teie pere on ehitanud spetsiaalse pööninguvoodi, et igapäevaelu lihtsamaks muuta. Veel üks eluga toimetuleku aspekt on aktiivne osalemine kohalikus jalgpallifännide klubis, kus tema isa töötab ka treenerina. Perekond peab end võitjana erinevates eluvaldkondades, ka jalgpallis ja show tantsudes ning on tihedas kontaktis sõprade ja teiste toetajatega.

prognoos ja igapäevaelu SWS

STUMPS-WEBERi sündroomiga patsientide prognoos on erinev. Paljud - nagu Carla - kogevad varases lapsepõlves epilepsiahooge, mis ei reageeri alati teraapiale hästi. Hinnanguliselt mõjutab umbes 30–60% glaukoomihaigetest, mis suurendab visuaalsete kahjustuste riski. Vastavalt Orpha , põhjustab haiguse loomulik kulg sageli kognitiivseid kahjustusi, mis võivad elu kvaliteeti veelgi piirata.

Ordowski peres on aga välja kujunenud positiivne suhtumine. Jutta võrdleb elu Carlaga "retke Hollandisse" - vaatamata ootamatutele väljakutsetele on ka erilisi iludusi ja hetki, mis rikastavad elu. Teie ja teie pere korraldate oma elu ravimeetodite ümber ja toetavad sõpru, mis on teie jaoks hindamatu.