Elä Sturge-Weberin oireyhtymän kanssa: Carlan taistelu valosta ja rakkaudesta

Elä Sturge-Weberin oireyhtymän kanssa: Carlan taistelu valosta ja rakkaudesta

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, 16-vuotias Wohn: n opiskelija jne., Asuu Sturge-Weber-oireyhtymän (SWS) kanssa, joka ei ole geenimutaatio GNAQ-geenissä. Tätä tautia osoittaa usein synnynnäinen satamaviinivärinen tahra kasvoilla, samoin kuin neurologiset poikkeavuudet, kuten glaukooma ja epilepsia. Carlan tila tarkoittaa, että hän on sokea vasemmassa silmässä ja on näkyvyys oikeassa silmässä. Lisäksi hän kärsii hemipareesista, puolipuolista halvausta, joka rajoittaa vakavasti sen liikkuvuutta.

haasteet ja lääketieteelliset hoidot

Stogence-Weber-oireyhtymän hoitovaihtoehdot ovat rajoitetut ja pääasiassa niiden tavoitteena on hallita oireita, kuten epileptisiä kohtauksia. Carlalle tehtiin Puoliskyseektomia , jossa vasen aivot ovat toimineet operatiivisesti oikealta. Tämä dramaattinen toimenpide pystyi vähentämään kohtauksia merkittävästi, mutta tällaisen toiminnan aika on usein kiistanalainen ja siitä on päätettävä erikseen jokaiselle potilaalle. Päättäessään kirurgisen hoidon interventiosta tekijöillä, kuten kohtausten vakavuus ja taajuus sekä kuvantamishavainnot, on tärkeä rooli.

Carla on erikoiskoulun opiskelija ja visuaalisesti heikentynyt koulu Schramberg-Heiligenbronnissa, eikä sitä ole lannistunut hänen rajoituksistaan ​​huolimatta. Perheesi on rakentanut erikoistuneen parvivuoteen arjen helpottamiseksi. Toinen osa elämän selviytymistä on aktiivinen osallistuminen paikalliselle jalkapallofaniklubille, jossa hänen isänsä työskentelee myös valmentajana. Perhe näkee itsensä voittajana eri elämänalueilla, myös jalkapallo- ja show -tanssissa, ja on läheisessä yhteydessä ystäviin ja muihin kannattajiin.

ennuste ja arki SWS: n kanssa

Stumps-Weber-oireyhtymää sairastavien potilaiden ennuste on erilainen. Monet - kuten Carla - kokevat epileptisiä kohtauksia varhaislapsuudessa, jotka eivät aina reagoi hyvin hoitoon. On arvioitu, että noin 30–60% glaukoomapotilaista vaikuttaa, mikä lisää näkövammaisten riskiä. orfa , taudin luonnollinen kulku johtaa usein kognitiivisiin vammaisiin, jotka voivat rajoittaa elämänlaatua entisestään.

Ordowski -perheessä on kuitenkin kehittynyt positiivinen asenne. Jutta vertaa elämää Carlan kanssa "matkalle Hollantiin" - odottamattomista haasteista huolimatta on myös erityisiä kaunottareita ja hetkiä, jotka rikastuttavat elämää. Sinä ja perheesi järjestät elämäsi terapioiden ympärillä ja tuet ystäviä, mikä on sinulle korvaamatonta.