Vivre avec le syndrome de Sturge-Weber: la lutte de Carla pour la lumière et l'amour

Vivre avec le syndrome de Sturge-Weber: la lutte de Carla pour la lumière et l'amour

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, un étudiant de 16 ans de Wohn, etc., vit avec le syndrome de Sturge-Weber (SWS), une maladie non héréditaire causée par une mutation du gène dans le gène GNAQ. Cette maladie est souvent démontrée par une coloration congénitale de vin du vin sur le visage, ainsi que des anomalies neurologiques telles que le glaucome et l'épilepsie. L'état de Carla signifie qu'elle est aveugle dans l'œil gauche et a une visibilité dans l'œil droit. De plus, elle souffre d'hémiparésie, une paralysie à moitié facilite qui limite gravement sa mobilité. Selon Swabian Carla a déjà développé sa classe = " 11, qui pour la famille une phase très stressante.

La famille Ordowski, composée de Jutta Mattes-Orowski, Stefan Ordowski et son fils enthousiaste sportif Jacob, s'est activement engagé auprès du groupe d'intérêt Sturge-Weber-Syndrome, qui vous a offert un soutien important. "Nous avons traversé l'enfer avec notre enfant", Jutta décrit les défis qu'ils ont dû faire face à la maladie de Carla. Malgré les difficultés, la famille se rend souvent aux spécialistes, car le syndrome de Sturge-Weber en Allemagne est très rare, avec moins de 25 000 personnes touchées. Par conséquent, des visites à la clinique Elisabeth de Berlin sont nécessaires, où Carla reçoit des changements faciaux.

Défis et traitements médicaux

Les options de traitement pour le syndrome des étourdissements sont limitées et visent principalement à contrôler les symptômes tels que les crises d'épilepsie. Carla a subi un Hémisphérique , dans lequel le cerveau gauche a été exploité de manière opérative à partir de la droite. Cette mesure drastique a pu réduire considérablement les crises, mais le temps d'une telle opération est souvent controversé et doit être décidé individuellement pour chaque patient. Lors de la décision de l'intervention chirurgicale-thérapie, des facteurs tels que la gravité et la fréquence des crises ainsi que les résultats de l'imagerie jouent un rôle important.

Carla est étudiante dans une école spéciale et une école malvoyante de Schramberg-Heiligenbronn et n'a pas été découragée malgré ses restrictions. Votre famille a construit un lit mezzanine spécialisé pour faciliter la vie quotidienne. Un autre aspect de la gestion de la vie est la participation active à un fan club local de football, dans lequel son père travaille également comme entraîneur. La famille se considère comme un gagnant dans différents domaines de la vie, également dans le football et la danse, et est en contact étroit avec des amis et d'autres supporters.

Les prévisions et la vie quotidienne avec SWS

Les prévisions pour les patients atteints du syndrome des souches-weber sont différentes. Beaucoup - comme Carla - éprouvent des crises d'épilepsie dans la petite enfance qui ne répondent pas toujours bien à la thérapie. On estime qu'environ 30 à 60% des patients atteints de glaucome sont affectés, ce qui augmente le risque de déficiences visuelles. Selon Orpha , le cours naturel de la maladie entraîne souvent des déficiences cognitives qui peuvent restreindre davantage la qualité de vie.

Dans la famille Ordowski, cependant, une attitude positive s'est développée. Jutta compare la vie à Carla avec un "voyage en Hollande" - malgré les défis inattendus, il y a aussi des beautés et des moments spéciaux qui enrichissent la vie. Vous et votre famille organisez votre vie autour des thérapies et soutenez des amis, ce qui est inestimable pour vous.