Živite s sindromom Sturge-Weber: Carla borba za svjetlost i ljubav

Živite s sindromom Sturge-Weber: Carla borba za svjetlost i ljubav

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, 16-godišnja studentica iz Wohna itd. Živi sa sindromom Sturge-Weber (SWS), ne-hereditarnom bolešću uzrokovanom mutacijom gena u genu GNAQ. Ovu bolest često pokazuje kongenitalna mrlja od lučnog vina na licu, kao i neurološke anomalije poput glaukoma i epilepsije. Carlana država znači da je slijepa u lijevom oku i ima obris vidljivosti u desnom oku. Osim toga, ona pati od hemipareze, polusatne paralize koja ozbiljno ograničava njegovu pokretljivost. Prema

Obitelj Ordowski, koja se sastoji od Jutta Mattes-Ortowski, Stefan Ordowski i njezin sportski entuzijastični sin Jacob, aktivno se obvezao na interesniku Sturge-Weber-Syndrome, koja vam je ponudila važnu podršku. "Prošli smo kroz pakao s našim djetetom", Jutta opisuje izazove s kojima su se morali suočiti s Carlinom bolešću. Unatoč poteškoćama, obitelj često putuje stručnjacima, budući da je sindrom Sturge-Webera u Njemačkoj vrlo rijedak, s manje od 25.000 pogođenih ljudi. Stoga su potrebne posjete klinici Elisabeth u Berlinu, gdje Carla prima promjene lica.

Opcije liječenja sindroma Stunge-Weber ograničene su i uglavnom imaju za cilj kontrolu simptoma poput epileptičnih napadaja. Carla je podvrgnuta hemisferektomija , u kojem lijevi mozak djeluje s desne strane. Ova drastična mjera uspjela je značajno smanjiti napadaje, ali vrijeme takve operacije često je kontroverzno i ​​mora se odlučiti pojedinačno za svakog pacijenta. Kada se odlučuju o kirurškoj intervenciji terapije, čimbenici poput ozbiljnosti i učestalosti napadaja, kao i nalaza za snimanje igraju važnu ulogu.

Carla je učenica u specijalnoj školi i u Schramberg-Heiligenbronnu i nije bila obeshrabrena usprkos ograničenjima. Vaša je obitelj izgradila specijalizirani potkrovni krevet kako bi olakšala svakodnevni život. Drugi aspekt suočavanja sa životom je aktivno sudjelovanje u lokalnom navijačkom klubu nogometa, u kojem njezin otac također radi kao trener. Obitelj sebe vidi kao pobjednika u različitim područjima života, također u nogometu i show plesu, a u bliskom je kontaktu s prijateljima i drugim pristalicama.

Prognoza i svakodnevni život sa SWS

Prognoza za bolesnike s sindromom panjeva-Weber je različita. Mnogi - poput Carla - doživljavaju epileptične napade u ranom djetinjstvu koji ne reagiraju uvijek na terapiju. Procjenjuje se da je pogođeno oko 30-60% bolesnika s glaukomom, što povećava rizik od oštećenja vida. Prema Orpha , prirodni tijek bolesti često dovodi do kognitivnih oštećenja koje mogu dodatno ograničiti kvalitetu života.

U obitelji Orderski, međutim, razvio se pozitivan stav. Jutta uspoređuje život s Carlom s "putovanje u Holandiju" - unatoč neočekivanim izazovima, postoje i posebne ljepote i trenuci koji obogaćuju život. Vi i vaša obitelj organizirate svoj život oko terapija i podržavate prijatelje, što je za vas neprocjenjivo.