Éljen a Sturge-Weber-szindrómával: Carla küzdelme a fényért és a szeretetért

Éljen a Sturge-Weber-szindrómával: Carla küzdelme a fényért és a szeretetért

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, a Wohn stb. 16 éves hallgatója, a Sturge-Weber-szindróma (SWS) mellett él, amely egy nem-mind a mind a GNAQ gén génmutációja által okozott betegség. Ezt a betegséget gyakran egy veleszületett port boros folt az arcon, valamint a neurológiai rendellenességek, például a glaukóma és az epilepszia mutatja. Carla állama azt jelenti, hogy vak a bal szemében, és a jobb szemben láthatósági vázlata van. Ezenkívül a hemiparézisben szenved, egy félig bénulás, amely súlyosan korlátozza annak mobilitását. A swaBian carla> swaBian carla> swaBian carla> swaBian carla> swaBian carla> swaBian carla> swaBian carla> carla> carla> carla> carla> carla> carla> carla> carla> carla> carla> carla> carlera-aclance-je. 11. számú, amely a család számára nagyon stresszes fázis.

Az Ordowski család, amely Jutta Mattes-Ortowski, Stefan Ordowski és sport lelkes fia, Jacob, aktívan elkötelezte magát a Sturge-Weber-Syndrome érdekcsoport mellett, amely fontos támogatást nyújtott Önnek. "A pokolon átmentünk gyermekünkkel" - írja le Jutta azokat a kihívásokat, amelyekkel Carla betegségével kellett foglalkozniuk. A nehézségek ellenére a család gyakran a szakemberek felé utazik, mivel a németországi Sturge-Weber-szindróma nagyon ritka, kevesebb, mint 25 000 érintett ember. Ezért szükség van a berlini Elisabeth klinikára, ahol Carla arcváltozásokat kap.

kihívások és orvosi kezelések

A stunge-weber-szindróma kezelési lehetőségei korlátozottak, és elsősorban a tünetek, például az epilepsziás rohamok ellenőrzésére irányulnak. Carla a félgiszpherectomy alatt ment keresztül. Ez a drasztikus intézkedés képes volt jelentősen csökkenteni a rohamokat, de az ilyen működés ideje gyakran ellentmondásos, és minden betegnél külön -külön kell eldönteni. A műtéti -terápiás beavatkozásról szóló döntés során fontos szerepet játszanak az olyan tényezők, mint a rohamok súlyosságát és gyakorisága, valamint a képalkotó eredmények.

Carla egy speciális iskola hallgatója, és látássérült iskola Schraberg-Heiligenbronn-ban, és korlátozásai ellenére nem volt elriasztva. Családja speciális tetőtéri ágyat épített fel, hogy megkönnyítse a mindennapi életet. Az élettel való megbirkózás másik aspektusa az aktív részvétel egy helyi labdarúgó -rajongói klubban, amelyben apja edzőként is dolgozik. A család nyertesnek tekinti magát az élet különböző területein, a futball és a show -táncban is, és szoros kapcsolatban áll a barátokkal és más támogatókkal.

Az előrejelzés és a mindennapi élet SWS -vel

A tuskók-Weber-szindrómában szenvedő betegek előrejelzése eltérő. Sokan - mint Carla - epilepsziás rohamokat tapasztalnak a korai gyermekkorban, amelyek nem mindig reagálnak a terápiára. A becslések szerint a glaukóma betegek kb. 30–60% -a érinti, ami növeli a látáskárosodás kockázatát. Az orpha szerint a betegség természetes folyamata gyakran kognitív károsodásokhoz vezet, amelyek tovább korlátozzák az életminőséget.

Az Ordowski családban azonban pozitív hozzáállás alakult ki. Jutta összehasonlítja az életet Carla -val a "Hollandi utazással" - a váratlan kihívások ellenére vannak olyan speciális szépségek és pillanatok, amelyek gazdagítják az életet. Ön és családja megszervezi az életedet a terápiák és a támogató barátok körül, ami felbecsülhetetlen az Ön számára.