Vivi con la sindrome di Sturge-Weber: la lotta di Carla per la luce e l'amore

Vivi con la sindrome di Sturge-Weber: la lotta di Carla per la luce e l'amore

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Odurowski, una studentessa di 16 anni di Wohn, ecc., Vive con la sindrome di Sturge-Weber (SWS), una malattia non ereditaria causata da una mutazione genica nel gene GNAQ. Questa malattia è spesso mostrata da una macchia congenita colorata di vino sul vino sul viso, nonché da anomalie neurologiche come glaucoma ed epilessia. Lo stato di Carla significa che è cieca nell'occhio sinistro e ha un profilo di visibilità nell'occhio destro. Inoltre, soffre di emiparesi, una paralisi a metà che limita gravemente la sua mobilità. According to Swabian Carla already developed her first fragrance at the age of 11, che per la famiglia una fase molto stressante.

La famiglia Outlowski, composta da Jutta Mattes-Ortowski, Stefan Odurowski e suo figlio entusiasta di Sports Jacob, si è attivamente impegnata nel gruppo di interesse Sturge-Weber-Sindrome, che ti ha offerto un importante sostegno. "Abbiamo attraversato l'inferno con nostro figlio", descrive Jutta le sfide che hanno dovuto affrontare con la malattia di Carla. Nonostante le difficoltà, la famiglia si reca spesso a specialisti, poiché la sindrome di Sturge-Weber in Germania è molto rara, con meno di 25.000 persone colpite. Pertanto, sono necessarie visite alla Clinica Elisabeth a Berlino, dove Carla riceve cambiamenti facciali.

sfide e trattamenti medici

Le opzioni di trattamento per la sindrome da stordito-Weber sono limitate e mirano principalmente a controllare i sintomi come le convulsioni epilettiche. Carla ha subito a emisferyctomia , in cui il cervello sinistro è stato operato operativamente da destra. Questa misura drastica è stata in grado di ridurre significativamente le convulsioni, ma il tempo di tale operazione è spesso controverso e deve essere deciso individualmente per ciascun paziente. Nel decidere l'intervento chirurgico -terapia, fattori come la gravità e la frequenza delle convulsioni e i risultati dell'imaging svolgono un ruolo importante.

Carla è una studentessa in una scuola speciale e una scuola compromessa visivamente a Schramberg-Heiligenbronn e non è stata scoraggiata nonostante le sue restrizioni. La tua famiglia ha costruito un letto a soppalco specializzato per semplificare la vita di tutti i giorni. Un altro aspetto di far fronte alla vita è la partecipazione attiva a un fan club di calcio locale, in cui suo padre lavora anche come allenatore. La famiglia si vede come un vincitore in diverse aree della vita, anche nel calcio e nella danza dello spettacolo, ed è in stretto contatto con amici e altri sostenitori.

la previsione e la vita di tutti i giorni con SWS

La previsione per i pazienti con sindrome di Stumps-Weber è diversa. Molti - come Carla - sperimentano convulsioni epilettiche nella prima infanzia che non rispondono sempre bene alla terapia. Si stima che siano colpiti circa il 30-60% dei pazienti con glaucoma, il che aumenta il rischio di alterazioni visive. Secondo orpha , il corso naturale della malattia porta spesso a disturbi cognitivi che possono limitare ulteriormente la qualità della vita.

Nella famiglia Outlowski, tuttavia, si è sviluppato un atteggiamento positivo. Jutta confronta la vita con Carla con un "viaggio in Olanda" - nonostante le sfide inaspettate, ci sono anche bellezze e momenti speciali che arricchiscono la vita. Tu e la tua famiglia organizzate la tua vita intorno alle terapie e sostengono gli amici, il che è prezioso per voi.