Gyvenk su Sturge-Weber sindromu: Carla kova už šviesą ir meilę

Gyvenk su Sturge-Weber sindromu: Carla kova už šviesą ir meilę

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, 16 metų studentas iš Wohn ir kt., Gyvena su Sturge-Weber sindromu (SWS)-neeredialine liga, kurią sukelia genų mutacija GNAQ gene. Šią ligą dažnai parodo įgimta uosto vyno, kurį sukelia veido dėmė, taip pat neurologinės anomalijos, tokios kaip glaukoma ir epilepsija. Carla būsena reiškia, kad ji yra akla kairėje akyje ir turi matomumo kontūrą dešinėje akyje. Be to, ji kenčia nuo hemiparezės, pusės rūšies paralyžiaus, kuris smarkiai riboja jo mobilumą. Pagal swabian Carla-Carla jau sukurtas „Heath“. iš 11, o tai šeimai yra labai stresinė fazė.

Ordowski šeima, kurią sudaro Jutta Mattes-Ortowski, Stefan Ordowski ir jos sporto entuziastingas sūnus Jokūbas, aktyviai įsipareigojo „Sturge-Weber-Syndrome“ interesų grupei, kuri pasiūlė jums svarbią paramą. „Mes su savo vaiku išgyvenome pragarą“, - Jutta apibūdina iššūkius, kuriuos jie turėjo spręsti su Carlos liga. Nepaisant sunkumų, šeima dažnai keliauja pas specialistus, nes Sturge-Weber sindromas Vokietijoje yra labai retas, jame yra mažiau nei 25 000 nukentėjusių žmonių. Todėl būtina apsilankyti Elisabeth klinikoje Berlyne, kur Carla gauna veido pokyčius.

iššūkiai ir medicininis gydymas

Stingh-Weber sindromo gydymo galimybės yra ribotos ir daugiausia siekiama kontroliuoti tokius simptomus kaip epilepsijos traukuliai. Carla patyrė A hemisferektomija , kurioje kairiosios smegenys buvo valdomos iš dešinės. Ši drastiška priemonė galėjo žymiai sumažinti priepuolius, tačiau tokios operacijos laikas dažnai yra prieštaringai vertinamas ir turi būti nuspręstas atskirai kiekvienam pacientui. Nusprendžiant dėl chirurginės -terapijos intervencijos, svarbų vaidmenį vaidina tokie veiksniai kaip traukulių sunkumas ir dažnis ir vaizdavimo išvados.

Carla yra specialios mokyklos mokinė ir vizualiai sutrikusioje mokykloje Schrambergenbronn mieste ir, nepaisant jos apribojimų, nebuvo atgrasyta. Jūsų šeima sukonstravo specializuotą palėpės lovą, kad būtų lengviau kasdienį gyvenimą. Kitas gyvenimo su gyvenimo aspektas yra aktyvus dalyvavimas vietiniame futbolo gerbėjų klube, kuriame jos tėvas taip pat dirba kaip treneris. Šeima mato save kaip nugalėtoją skirtingose gyvenimo srityse, taip pat futbolo ir šou šokyje, ir yra glaudžiai bendrauja su draugais ir kitais rėmėjais.

Prognozė ir kasdienis gyvenimas su SWS

Pacientų, sergančių kelmų-Weberio sindromu, prognozė yra skirtingi. Daugelis, pavyzdžiui, Carla, patiria epilepsijos priepuolius ankstyvoje vaikystėje, kurie ne visada gerai reaguoja į terapiją. Manoma, kad paveikta apie 30–60% pacientų glaukoma, o tai padidina regos sutrikimų riziką. Remiantis Orfa , natūralus ligos eiga dažnai lemia pažinimo sutrikimus, kurie gali dar labiau apriboti gyvenimo kokybę.

Tačiau Ordowski šeimoje atsirado teigiamas požiūris. Jutta lygina gyvenimą su Carla su „kelione į Olandiją“ - nepaisant netikėtų iššūkių, taip pat yra ypatingų grožybių ir akimirkų, praturtinančių gyvenimą. Jūs ir jūsų šeima organizuojate savo gyvenimą aplink terapiją ir palaikykite draugus, kurie jums yra neįkainojami.