Dzīvojiet ar Sturge-Weber sindromu: Karlas cīņa par gaismu un mīlestību

Dzīvojiet ar Sturge-Weber sindromu: Karlas cīņa par gaismu un mīlestību

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, 16 gadus vecs students no Wohn utt., dzīvo kopā ar Sturge-Weber sindromu (SWS), neheritāru slimību, ko izraisa gēna mutācija GNAQ gēnā. Šo slimību bieži parāda iedzimts ostas vīna krāsots traips sejā, kā arī neiroloģiskas anomālijas, piemēram, glaukoma un epilepsija. Karlas stāvoklis nozīmē, ka viņa ir akla kreisajā acī un ir redzama labā acī. Turklāt viņa cieš no hemiparēzes, puspalīdzīgas paralīzes, kas smagi ierobežo tās mobilitāti. Saskaņā ar Swabian 11, kas ģimenei ir ļoti saspringta fāze.

Stimge-Weber sindroma ārstēšanas iespējas ir ierobežotas, un galvenokārt mērķis ir kontrolēt tādus simptomus kā epilepsijas krampji. Karlai tika veikta a Hemispherectomy , kurā kreisās smadzenes operatīvi darbojas no labās puses. Šis drastiskais pasākums spēja ievērojami samazināt krampjus, taču šādas darbības laiks bieži ir pretrunīgs, un tas ir jāizlemj individuāli katram pacientam. Izlemjot par ķirurģiskas terapijas iejaukšanos, svarīga loma ir tādiem faktoriem kā krampju smagums un biežums, kā arī attēlveidošanas atklājumi.

Carla ir speciālas skolas skolniece un redzes traucēta skola Schramberg-Heiligenbronn, un, neskatoties uz viņas ierobežojumiem, nav ticis atturēts. Jūsu ģimene ir izveidojusi specializētu bēniņu gultu, lai atvieglotu ikdienas dzīvi. Vēl viens dzīves pārvarēšanas aspekts ir aktīva līdzdalība vietējā futbola fanu klubā, kurā arī viņas tēvs strādā kā treneris. Ģimene sevi uzskata par uzvarētāju dažādās dzīves jomās, arī futbola un šova dejā, un ir ciešā kontaktā ar draugiem un citiem atbalstītājiem.

Prognoze un ikdienas dzīve ar SWS

Prognoze pacientiem ar celmiem-Weber sindromu ir atšķirīga. Daudzi, piemēram, Carla, agrīnā bērnībā piedzīvo epilepsijas krampjus, kas ne vienmēr labi reaģē uz terapiju. Tiek lēsts, ka tiek ietekmēti apmēram 30–60% glaukomas pacientu, kas palielina redzes traucējumu risku. Saskaņā ar Orpha Slimības dabiskais kurss bieži noved pie izziņas traucējumiem, kas var vēl vairāk ierobežot dzīves kvalitāti.

Ordowski ģimenē tomēr ir attīstījusies pozitīva attieksme. Jutta salīdzina dzīvi ar Karlu ar "ceļojumu uz Holandi" - neskatoties uz negaidītajiem izaicinājumiem, ir arī īpašas skaistules un mirkļi, kas bagātina dzīvi. Jūs un jūsu ģimene organizējat savu dzīvi ap terapiju un atbalsta draugus, kas jums ir nenovērtējami.