Leef met het Sturge-Weber-syndroom: Carla's strijd voor licht en liefde

Leef met het Sturge-Weber-syndroom: Carla's strijd voor licht en liefde

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, een 16-jarige student uit Wohn, enz., Woont bij het Sturge-Weber-syndroom (SWS), een niet-geharde ziekte veroorzaakt door een genmutatie in GNAQ-gen. Deze ziekte wordt vaak aangetoond door een aangeboren poortwijnkleurige vlek op het gezicht, evenals neurologische anomalieën zoals glaucoom en epilepsie. De staat van Carla betekent dat ze blind is in het linkeroog en een zichtbaarheid in het rechteroog heeft. Bovendien lijdt ze aan hemiparese, een halfzijdige verlamming die de mobiliteit ervan ernstig beperkt. Volgens

Uitdagingen en medische behandelingen

De behandelingsopties voor het stunge-Weber-syndroom zijn beperkt en zijn vooral gericht op het beheersen van de symptomen zoals de epileptische aanvallen. Carla onderging een Hemisperectomy , waarin de linker hersenen operatief zijn geopereerd vanuit het recht. Deze drastische maatregel was in staat om de aanvallen aanzienlijk te verminderen, maar de tijd van een dergelijke operatie is vaak controversieel en moet voor elke patiënt afzonderlijk worden beslist. Bij de beslissing over chirurgische therapie -interventie spelen factoren zoals de ernst en frequentie van de aanvallen en de beeldvormingsbevindingen een belangrijke rol.

Carla is een student aan een speciale school en een visueel gehandicapte school in Schramberg-Heiligenbronn en is ondanks haar beperkingen niet ontmoedigd. Uw familie heeft een gespecialiseerd hokbed gebouwd om het dagelijks leven gemakkelijker te maken. Een ander aspect van het omgaan met het leven is actieve deelname aan een lokale voetbalfanclub, waarin haar vader ook werkt als coach. De familie ziet zichzelf als een winnaar in verschillende gebieden van het leven, ook in voetbal en showdans, en staat in nauw contact met vrienden en andere supporters.

De voorspelling en het dagelijkse leven met SWS

De voorspelling voor patiënten met stronken-Weber-syndroom is anders. Velen - zoals Carla - ervaren epileptische aanvallen in de vroege kinderjaren die niet altijd goed reageren op de therapie. Naar schatting wordt ongeveer 30-60% van de glaucoompatiënten getroffen, wat het risico op visuele beperkingen verhoogt. Volgens orpha , leidt het natuurlijke verloop van de ziekte vaak tot cognitieve stoornissen die de kwaliteit van het leven verder kunnen beperken.

In de familie Ordowski heeft zich echter een positieve houding ontwikkeld. Jutta vergelijkt het leven met Carla met een "reis naar Holland" - ondanks de onverwachte uitdagingen zijn er ook speciale schoonheden en momenten die het leven verrijken. Jij en je familie organiseren je leven rond de therapieën en ondersteunen vrienden, wat van onschatbare waarde voor jou is.