Leve med Sturge-Weber syndrom: Carlas kamp for lys og kjærlighet

Leve med Sturge-Weber syndrom: Carlas kamp for lys og kjærlighet

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, en 16 år gammel student fra Wohn, etc., bor med Sturge-Weber-syndromet (SWS), en ikke-areditær sykdom forårsaket av en genmutasjon i GNAQ-genet. Denne sykdommen vises ofte av en medfødt portvinfarget flekk i ansiktet, så vel som nevrologiske anomalier som glaukom og epilepsi. Carlas stat betyr at hun er blind i venstre øye og har synlighetsoversikt i høyre øye. I tillegg lider hun av hemiparesis, en halvt bestemt lammelse som begrenser dens mobilitet alvorlig. I følge

Ordowski-familien, bestående av Jutta Mattes-Ortowski, Stefan Ordowski og hennes sportsentusiastiske sønn Jacob, har aktivt forpliktet seg til Sturge-Weber-Syndrome Interest Group, som ga deg viktig støtte. "Vi gikk gjennom helvete med barnet vårt," beskriver Jutta utfordringene de måtte takle Carlas sykdom. Til tross for vanskene, reiser familien ofte til spesialister, siden Sturge-Weber-syndromet i Tyskland er veldig sjelden, med færre enn 25 000 berørte mennesker. Derfor er besøk i Elisabeth Clinic i Berlin nødvendig, der Carla mottar ansiktsendringer.

Behandlingsalternativene for stunge-Weber-syndrom er begrenset og tar hovedsakelig som mål å kontrollere symptomene som epileptiske anfall. Carla gjennomgikk en hemispherektomi , der venstre hjerne er operert operativt fra retten. Dette drastiske tiltaket var i stand til å redusere anfallene betydelig, men tiden for slik operasjon er ofte kontroversiell og må avgjøres individuelt for hver pasient. Når du bestemmer oss for kirurgisk -terapiintervensjon, spiller faktorer som alvorlighetsgraden og hyppigheten av anfallene, så vel som avbildningsfunnene en viktig rolle.

Carla er student på en spesialskole og svekket skole i Schramberg-Heiligenbronn og har ikke blitt motløs til tross for sine begrensninger. Familien din har konstruert en spesialisert loftseng for å gjøre hverdagen enklere. Et annet aspekt ved å takle livet er aktiv deltakelse i en lokal fotballfanklubb, der faren også jobber som trener. Familien ser på seg selv som en vinner på forskjellige områder av livet, også i fotball og showdans, og er i nær kontakt med venner og andre støttespillere.

Prognosen og hverdagen med SWS

Prognosen for pasienter med stubber-Weber-syndrom er annerledes. Mange - som Carla - opplever epileptiske anfall i tidlig barndom som ikke alltid reagerer godt på terapien. Det anslås at rundt 30-60% av glaukompasienter påvirkes, noe som øker risikoen for synshemming. I følge orfa , fører den naturlige forløpet av sykdommen ofte til kognitive svikt som ytterligere kan begrense livskvaliteten.

I Ordowski -familien har imidlertid en positiv holdning utviklet seg. Jutta sammenligner livet med Carla med en "tur til Holland" - til tross for de uventede utfordringene, er det også spesielle skjønnheter og øyeblikk som beriker livet. Du og din familie organiserer livet ditt rundt terapiene og støtter venner, noe som er uvurderlig for deg.