Żyj z zespołem Sturge-Weber: walka Carli o światło i miłość
Żyj z zespołem Sturge-Weber: walka Carli o światło i miłość
Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, 16-letnia studentka Wohna itp., Mieszka z zespołem Sturge-Webera (SWS), chorobą nie hedytarną spowodowaną mutacją genów w genie GNAQ. Chorobę tę często wykazuje wrodzoną plamę wina portu na twarzy, a także anomalie neurologiczne, takie jak jaskra i padaczka. Stan Carli oznacza, że jest ślepa w lewym oku i ma zarys widoczności w prawym oku. Ponadto cierpi na hemipareza, na wpół porażek, który poważnie ogranicza jego mobilność. Według Swabian < 11, które dla rodziny jest bardzo stresującą fazą.
Rodzina Ordowskich, składająca się z Jutty Mattes-Orowski, Stefan Ordowski i jej entuzjastycznego syna sportowego Jacoba, aktywnie zaangażowała się w grupę interesu Sturge-Weber-syndrome, która oferowała ważne poparcie. „Przeszliśmy piekło z naszym dzieckiem”, Jutta opisuje wyzwania, z którymi mieli do czynienia z chorobą Carli. Pomimo trudności rodzina często podróżuje do specjalistów, ponieważ zespół Sturge-Weber w Niemczech jest bardzo rzadki, z mniej niż 25 000 osób dotkniętych dotkniętymi osobami. Dlatego konieczne są wizyty w klinice Elisabeth w Berlinie, gdzie Carla otrzymuje zmiany twarzy.
Wyzwania i leczenie medyczne
Opcje leczenia zespołu oszustwa są ograniczone i głównie mają na celu kontrolowanie objawów, takich jak napady padaczkowe. Carla przeszła hemispherektomia , w której lewy mózg działał operatywnie od prawej. Ta drastyczna miara była w stanie znacznie zmniejszyć napady, ale czas takiej działalności jest często kontrowersyjny i należy go rozstrzygać indywidualnie dla każdego pacjenta. Podejmując decyzję o interwencji chirurgicznej, czynniki takie jak nasilenie i częstotliwość napadów, a także wyniki obrazowania odgrywają ważną rolę.
Carla jest uczeń w szkole specjalnej i niedowidzącą szkołę w Schramberg-Heiligenbronn i nie została zniechęcona pomimo jej ograniczeń. Twoja rodzina zbudowała wyspecjalizowane łóżko na poddaszu, aby ułatwić codzienne życie. Kolejnym aspektem radzenia sobie z życiem jest aktywny udział w lokalnym fanklubie futbolu, w którym jej ojciec pracuje również jako trener. Rodzina postrzega się jako zwycięzca w różnych dziedzinach życia, także w piłce nożnej i tańcu pokazowym, i ma bliski kontakt z przyjaciółmi i innymi kibicami.
Prognoza i życie codzienne z SWS
Prognoza dla pacjentów z zespołem kikutów jest inna. Wiele - jak Carla - doświadcza napadów padaczkowych we wczesnym dzieciństwie, które nie zawsze reagują dobrze na terapię. Szacuje się, że dotyczy to około 30-60% pacjentów z jaskrą, co zwiększa ryzyko upośledzenia wzroku. Według sierp , naturalny przebieg choroby często prowadzi do upośledzeń poznawczych, które mogą jeszcze bardziej ograniczyć jakość życia.
Jednak w rodzinie Ordowski rozwinęło się pozytywne nastawienie. Jutta porównuje życie z Carli z „wycieczką do Holandii” - pomimo nieoczekiwanych wyzwań istnieją również specjalne piękności i chwile, które wzbogacają życie. Ty i Twoja rodzina organizujesz swoje życie wokół terapii i wspierasz przyjaciół, co jest dla ciebie nieocenione.| Details | |
|---|---|
| Ort | Weilen u.d.R., Deutschland |
| Quellen | |
Kommentare (0)