Viva com a síndrome de Sturge-Weber: a luta de Carla por luz e amor

Viva com a síndrome de Sturge-Weber: a luta de Carla por luz e amor

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, um estudante de 16 anos de Wohn, etc., vive com a síndrome de Weber (SWS), uma doença não hedericeira causada por uma mutação genética no gene gnAq. Esta doença é frequentemente demonstrada por uma mancha colorida por porto congênita na face, bem como por anomalias neurológicas como glaucoma e epilepsia. O estado de Carla significa que ela é cega no olho esquerdo e tem esboço de visibilidade no olho direito. Além disso, ela sofre de hemiparesia, uma paralisia semestrada que limita severamente sua mobilidade. De acordo com ">, o que é o swents e o poço de sweilbare e swer-gie-gien-gie-gen-gie-wir-wir-s. de 11, que para a família uma fase muito estressante.

As opções de tratamento para síndrome de atordoamento-weber são limitadas e visam principalmente controlar os sintomas como as crises epilépticas. Carla foi submetido a hemisferectomia , no qual o cérebro esquerdo foi operado operativamente a partir do direito. Essa medida drástica foi capaz de reduzir significativamente as convulsões, mas o tempo de tal operação é frequentemente controverso e deve ser decidido individualmente para cada paciente. Ao decidir sobre a intervenção cirúrgica -terapia, fatores como a gravidade e a frequência das convulsões, bem como os achados da imagem, desempenham um papel importante.

Carla é estudante de uma escola especial e deficientes visuais em Schramberg-Heiligenbronn e não foi desencorajada, apesar de suas restrições. Sua família construiu uma cama de loft especializada para facilitar a vida cotidiana. Outro aspecto do lidar com a vida é a participação ativa em um fã de futebol local, no qual seu pai também trabalha como treinador. A família se vê como vencedora em diferentes áreas da vida, também no futebol e na dança do show, e está em contato próximo com amigos e outros apoiadores.

A previsão e a vida cotidiana com SWS

A previsão para pacientes com síndrome de tocos-weber é diferente. Muitos - como Carla - experimentam convulsões epilépticas na primeira infância que nem sempre respondem bem à terapia. Estima-se que cerca de 30 a 60% dos pacientes com glaucoma sejam afetados, o que aumenta o risco de deficiências visuais. De acordo com orpha , o curso natural da doença geralmente leva a prejuízos cognitivos que podem restringir ainda mais a qualidade da vida.

Na família Ordowski, no entanto, uma atitude positiva se desenvolveu. Jutta compara a vida com Carla com uma "viagem à Holanda" - apesar dos desafios inesperados, também existem belezas e momentos especiais que enriquecem a vida. Você e sua família organizam sua vida em torno das terapias e apoiam os amigos, o que é inestimável para você.