Trăiește cu sindromul Sturge-Weber: Lupta Carla pentru lumină și dragoste

Trăiește cu sindromul Sturge-Weber: Lupta Carla pentru lumină și dragoste

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, o studentă în vârstă de 16 ani din Wohn, etc., locuiește cu sindromul Sturge-Weber (SWS), o boală nereretară cauzată de o mutație genică în gena GNAQ. Această boală este adesea arătată printr -o pată congenitală de port pe față pe față, precum și anomalii neurologice, cum ar fi glaucomul și epilepsia. Statul lui Carla înseamnă că este orb în ochiul stâng și are o prezentare de vizibilitate în ochiul drept. În plus, ea suferă de hemipareză, o paralizie pe jumătate pe jumătate care își limitează grav mobilitatea. Conform Swabian CarlA deja a dezvoltat-o pe primul ei frag. 11, care pentru familie este o fază foarte stresantă.

Familia Ordowski, formată din Jutta Mattes-Ortowski, Stefan Ordowski și fiul ei entuziast de sport, Jacob, s-a angajat activ la grupul de interese Sturge-Weber-Syndrome, care ți-a oferit un sprijin important. „Am trecut prin iad cu copilul nostru”, Jutta descrie provocările cu care au avut de -a face cu boala Carla. În ciuda dificultăților, familia călătorește adesea la specialiști, deoarece sindromul Sturge-Weber din Germania este foarte rar, cu mai puțin de 25.000 de persoane afectate. Prin urmare, sunt necesare vizite la clinica Elisabeth din Berlin, unde Carla primește schimbări faciale.

provocări și tratamente medicale

Opțiunile de tratament pentru sindromul Stunge-Weber sunt limitate și urmăresc în principal să controleze simptomele precum convulsiile epileptice. Carla a suferit un emisferectomie , în care creierul stâng a fost operat operativ din dreapta. Această măsură drastică a fost capabilă să reducă semnificativ convulsiile, dar timpul unei astfel de operații este adesea controversat și trebuie decis individual pentru fiecare pacient. Atunci când decideți intervenția chirurgicală -terapie, factori precum severitatea și frecvența convulsiilor, precum și concluziile imagistice joacă un rol important.

Carla este studentă la o școală specială și cu deficiențe de vedere vizual din Schramberg-Heiligenbronn și nu a fost descurajată în ciuda restricțiilor sale. Familia ta a construit un pat specializat pentru a face viața de zi cu zi. Un alt aspect al coping cu viața este participarea activă la un club local de fani de fotbal, în care tatăl ei lucrează și ca antrenor. Familia se vede ca un câștigător în diferite domenii ale vieții, de asemenea în fotbal și dans de spectacole și este în contact strâns cu prietenii și alți susținători.

prognoza și viața de zi cu zi cu SWS

Prognoza pentru pacienții cu sindrom Stumps-Weber este diferit. Mulți - cum ar fi Carla - experimentează convulsii epileptice în copilărie timpurie care nu răspund întotdeauna bine la terapie. Se estimează că aproximativ 30-60% dintre pacienții cu glaucom sunt afectați, ceea ce crește riscul de deficiențe de vedere. Conform orpha , cursul natural al bolii duce adesea la deficiențe cognitive care pot restricționa și mai mult calitatea vieții.

În familia Ordowski, cu toate acestea, s -a dezvoltat o atitudine pozitivă. Jutta compară viața cu Carla cu o „călătorie în Olanda” - în ciuda provocărilor neașteptate, există și frumuseți și momente speciale care îmbogățesc viața. Tu și familia ta îți organizezi viața în jurul terapiilor și susțină prietenii, ceea ce este de neprețuit pentru tine.