Žite s syndrómom Sturge-Weber: Carla boj o svetlo a lásku

Žite s syndrómom Sturge-Weber: Carla boj o svetlo a lásku

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, 16-ročný študent z Wohna, atď., Žije s syndrómom Sturge-Weber (SWS), neredidérnym ochorením spôsobeným génovou mutáciou v géne GNAQ. Toto ochorenie sa často prejavuje vrodenou farbou na vínnom vínom na tvári, ako aj neurologickými anomáliami, ako je glaukóm a epilepsia. Carlaho štát znamená, že je slepá v ľavom oku a má obrys viditeľnosti v pravom oku. Okrem toho trpí hemiparéziou, polovičnou paralýzou, ktorá vážne obmedzuje jeho mobilitu. Podľa

Rodina Ordowski, pozostávajúca z Jutty Mattes-Ortowského, Stefana Ordowského a jej športového nadšeného syna Jacob, sa aktívne zaviazala k záujmovej skupine Sturge-Weber-Syndrome, ktorá vám poskytla dôležitú podporu. „Prešli sme peklom s našim dieťaťom,“ opisuje Jutta výzvy, s ktorými sa museli vysporiadať s Carlinou chorobou. Napriek ťažkostiam rodina často cestuje špecialistom, pretože syndróm Sturge-Weber v Nemecku je veľmi zriedkavý, s menej ako 25 000 postihnutými ľuďmi. Preto sú potrebné návštevy kliniky Elisabeth v Berlíne, kde Carla dostáva zmeny tváre.

Možnosti liečby syndrómu STRATGE-WEBER sú obmedzené a hlavne sa zameriavajú na kontrolu príznakov, ako sú epileptické záchvaty. Carla podstúpila hemisfherektómia , v ktorej ľavý mozog fungoval na dobrej pravej strane. Toto drastické opatrenie bolo schopné významne znížiť záchvaty, ale čas tejto prevádzky je často kontroverzný a musí sa rozhodnúť pre každého pacienta jednotlivo. Pri rozhodovaní o chirurgickom intervencii -terapeutickej intervencii zohrávajú dôležitú úlohu faktory, ako je závažnosť a frekvencia záchvatov, ako aj zobrazovacie nálezy.

Carla je študent na špeciálnej škole a zrakovo postihnutej škole v Schramberg-Heiligenbronn a napriek jej obmedzeniam nebol odradený. Vaša rodina postavila špecializovanú podkrovnú posteľ, aby uľahčila každodenný život. Ďalším aspektom zvládania života je aktívna účasť v miestnom futbalovom fanúšikskom klube, v ktorom jej otec tiež pracuje ako tréner. Rodina sa považuje za víťaza v rôznych oblastiach života, tiež vo futbale a show tanca a je v úzkom kontakte s priateľmi a inými podporovateľmi.

Prognóza a každodenný život so SWS

Prognóza u pacientov s syndrómom pne-weber je iná. Mnohé - napríklad Carla - zažíva epileptické záchvaty v ranom detstve, ktoré nie vždy reagujú dobre na terapiu. Odhaduje sa, že je postihnutých približne 30-60% pacientov s glaukómom, čo zvyšuje riziko zrakových poškodení. Podľa orpha , prirodzený priebeh choroby často vedie k kognitívnym poruchám, ktoré môžu ďalej obmedziť kvalitu života.

V rodine Ordowski sa však vyvinul pozitívny prístup. Jutta porovnáva život s Carlou s „výletom do Holandska“ - napriek neočakávaným výzvam existujú aj špeciálne krásy a momenty, ktoré obohacujú život. Vy a vaša rodina organizujete svoj život okolo terapií a podporujte priateľov, čo je pre vás neoceniteľné.