Živite s sindromom Sturge-Weberja: Carla's boj za svetlobo in ljubezen

Živite s sindromom Sturge-Weberja: Carla's boj za svetlobo in ljubezen

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, 16-letna študentka iz Wohna itd., Živi s sindromom Sturge-Weberja (SWS), ki je neredniška bolezen, ki jo povzroči genska mutacija v genu GNAQ. To bolezen pogosto kažejo prirojeni pristaniški vinski obarvani madež na obrazu, pa tudi nevrološke anomalije, kot sta glavkom in epilepsija. CARLINA DRŽAVA pomeni, da je slepa v levem očesu in ima vidljivost v desnem očesu. Poleg tega trpi zaradi hemipareze, polčasne paralize, ki močno omejuje njegovo mobilnost. According to Swabian Carla already developed her first fragrance Pri 11 letih, ki je za družino zelo stresna faza.

Družina Ordowski, ki jo sestavljajo Jutta Mattes-Ortowski, Stefan Ordowski in njen športni navdušeni sin Jacob, se je aktivno zavezal v interesno skupino Sturge-Weber-Syndrome, ki vam je nudila pomembno podporo. "Z otrokom smo šli skozi pekel," Jutta opisuje izzive, s katerimi so se morali spoprijeti s Carlovo boleznijo. Kljub težavam družina pogosto potuje strokovnjakom, saj je sindrom Sturge-Weberja v Nemčiji zelo redek, manj kot 25.000 prizadetih ljudi. Zato so potrebni obiski klinike Elisabeth v Berlinu, kjer Carla prejme spremembe obraza.

izzivi in ​​medicinski zdravljenje

Možnosti zdravljenja sindroma Stunge-Weberja so omejene in so v glavnem namenjene nadzoru simptomov, kot so epileptični napadi. Carla je bila podvržena Hemisfectomy , v katerih so levi možgani operirani od desnice. Ta drastični ukrep je lahko znatno zmanjšal napade, vendar je čas takšnega delovanja pogosto sporen in se mora za vsakega pacienta odločiti posamično. Pri odločanju o kirurškem intervenciji -terapiji imajo dejavniki, kot sta resnost in pogostost napadov, pa tudi ugotovitve slikanja pomembno vlogo.

Carla je učenka v posebni šoli in slabovidni šoli v Schramberg-Heiligenbronnu in kljub omejitvam ni bila odvrnjena. Vaša družina je zgradila specializirano posteljo za podstrešje, da bi olajšala vsakodnevno življenje. Drug vidik obvladovanja življenja je aktivno sodelovanje v lokalnem nogometnem navijaškem klubu, v katerem tudi njen oče deluje kot trener. Družina se vidi kot zmagovalca na različnih področjih življenja, tudi v nogometu in razstavnem plesu in je v tesnem stiku s prijatelji in drugimi podporniki.

Napoved in vsakdanje življenje s SWS

Napoved za bolnike s sindromom Stumps-Weberja je drugačna. Mnogi - kot je Carla - doživljajo epileptične napade v zgodnjem otroštvu, ki se na terapijo ne odzivajo vedno dobro. Ocenjujejo, da je prizadetih približno 30-60% bolnikov z glavkomom, kar poveča tveganje za okvaro vida. Glede na Orpha naravni potek bolezni pogosto vodi do kognitivnih okvar, ki lahko še dodatno omejijo kakovost življenja.

V družini Ordowski se je razvil pozitiven odnos. Jutta primerja življenje s Carlo z "izletom na Nizozemsko" - kljub nepričakovanim izzivom obstajajo tudi posebne lepotice in trenutke, ki obogatijo življenje. Vi in vaša družina organizirate svoje življenje okoli terapij in podpirate prijatelje, kar je za vas neprecenljivo.