Lev med Sturge-Weber-syndromet: Carlas kamp för ljus och kärlek

Lev med Sturge-Weber-syndromet: Carlas kamp för ljus och kärlek

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski, en 16-årig student från Wohn, etc., lever med Sturge-Weber-syndromet (SWS), en icke-härlig sjukdom orsakad av en genmutation i GNAQ-genen. Denna sjukdom visas ofta av en medfödd portvinfärgad fläck i ansiktet, liksom neurologiska avvikelser såsom glaukom och epilepsi. Carlas stat innebär att hon är blind i vänster öga och har synlighetskontur i höger öga. Dessutom lider hon av hemiparesis, en halvsidig förlamning som allvarligt begränsar dess rörlighet. Enligt Swabian

Familjen Ordowski, som består av Jutta Mattes-Odelski, Stefan Ordowski och hennes sportentusiastiska son Jacob, har aktivt åtagit sig till Sturge-Weber-Syndrome-intressegruppen, vilket erbjöd dig viktigt stöd. "Vi gick igenom helvetet med vårt barn," beskriver Jutta de utmaningar de hade att hantera Carlas sjukdom. Trots svårigheterna reser familjen ofta till specialister, eftersom Sturge-Weber-syndromet i Tyskland är mycket sällsynt, med färre än 25 000 drabbade människor. Därför är besök på Elisabeth -kliniken i Berlin nödvändiga, där Carla får ansiktsförändringar.

Behandlingsalternativen för stung-weber-syndrom är begränsade och syftar främst till att kontrollera symtomen som de epileptiska anfallen. Carla genomgick a Hemispherectomy , där vänsterhjärnan har opererats operativt från höger. Denna drastiska åtgärd kunde minska anfallen avsevärt, men tiden för sådan operation är ofta kontroversiell och måste beslutas individuellt för varje patient. När man beslutar om kirurgisk -Therapy -ingripande spelar faktorer som svårighetsgraden och frekvensen för anfallen såväl som avbildningsresultaten en viktig roll.

Carla är student på en specialskola och synskadad skola i Schramberg-Heiligenbronn och har inte blivit avskräckt trots hennes begränsningar. Din familj har byggt en specialiserad loftbädd för att göra vardagen enklare. En annan aspekt av att hantera livet är aktivt deltagande i en lokal fotbollsfanklubb, där hennes far också arbetar som tränare. Familjen ser sig som en vinnare i olika områden i livet, även i fotboll och showdans, och är i nära kontakt med vänner och andra supportrar.

prognosen och vardagen med SWS

Prognosen för patienter med stubbar-Weber-syndrom är annorlunda. Många - som Carla - upplever epileptiska anfall i tidig barndom som inte alltid svarar bra på terapin. Det uppskattas att cirka 30-60% av glaukompatienterna påverkas, vilket ökar risken för synskador. Enligt orpha , leder den naturliga kursen ofta till kognitiva trivningar som ytterligare kan begränsa livskvaliteten.

I Ordowski -familjen har dock en positiv inställning utvecklats. Jutta jämför livet med Carla med en "resa till Holland" - Trots de oväntade utmaningarna finns det också speciella skönheter och stunder som berikar livet. Du och din familj organiserar ditt liv runt terapierna och stödjer vänner, vilket är ovärderligt för dig.