与Sturge-Weber综合征一起生活：卡拉为光与爱而奋斗

与Sturge-Weber综合征一起生活：卡拉为光与爱而奋斗

Weilen u.d.R., Deutschland - Carla Ordowski，一名来自Wohn等的16岁学生，生活在Sturge-Weber综合征（SWS），这是GNAQ基因基因突变引起的一种非遗传疾病。这种疾病通常由先天性港口葡萄酒的脸部染色，以及青光眼和癫痫等神经异常。卡拉的状态意味着她在左眼盲目，右眼有可见性大纲。此外，她患有偏瘫，半侧瘫痪，严重限制了其迁移率。 According to Swabian Carla already developed her first fragrance at the age of 11，对于家庭来说，这是一个非常压力的阶段。

由Jutta Mattes-Ortowski，Stefan Ordowski和她的体育热情的儿子Jacob组成的Ordowski家族积极致力于Sturge-Weber-Syndrome兴趣小组，为您提供了重要的支持。 “我们和孩子一起经历了地狱，” Jutta描述了他们为应对卡拉病所面临的挑战。尽管遇到困难，但家庭经常向专家旅行，因为德国的Sturge-Weber综合症非常罕见，受影响的人不到25,000。因此，必须访问柏林的伊丽莎白诊所，卡拉会接受面部变化。

挑战和医疗治疗

Stunge-Weber综合征的治疗选择有限，主要旨在控制诸如癫痫发作之类的症状。 Carla接受了A hemispherispherispherectomy ，左脑左脑的手术是从右手术中手术的。这种剧烈的措施能够显着减少癫痫发作，但是这种操作的时间通常是有争议的，必须为每个患者单独决定。在决定手术 - 疗法干预时，癫痫发作的严重程度和频率以及成像结果等因素起着重要作用。

Carla是一所特殊学校的学生，在Schramberg-Heiligenbronn的一所特殊学校和视觉障碍学校，尽管限制了她的限制，但并未灰心。您的家人建造了一张专门的阁楼床，以使日常生活更轻松。应对生活的另一个方面是积极参加当地的足球迷俱乐部，她的父亲也担任教练。一家人将自己视为生活的不同领域的赢家，也是足球和表演舞蹈，并与朋友和其他支持者密切接触。

SWS的预测和日常生活

对树桩综合征患者的预测是不同的。许多人 - 像卡拉一样 - 在童年时期经历癫痫发作，对治疗的反应并不总是很好。据估计，大约30-60％的青光眼患者受到影响，这增加了视觉障碍的风险。根据 orpha ，这种疾病的自然过程通常会导致认知障碍，从而进一步限制了生活质量。

然而，在Ordowski家族中，已经发展出积极的态度。 Jutta将生活与Carla的生活与“前往荷兰之旅”进行了比较 - 尽管面临挑战，但仍有特殊的美女和时刻丰富了生活。您和您的家人围绕疗法组织生活和支持朋友，这对您来说是无价的。