Тайни генетични рискове при тумори на Wilms: Нова надежда за деца!

Тайни генетични рискове при тумори на Wilms: Нова надежда за деца!

Würzburg, Deutschland - Изследователски екип от Университета на Вюрцбург публикува текущи открития за Wilms Tumors, честа форма на рак на бъбреците при малки деца. Всяка година около 100 деца се разболяват в Германия при този тип тумор, който засяга деца под петгодишна възраст. Изследователите се съсредоточиха върху генетичните причини за тези заболявания и бяха в състояние да постигнат решаващ напредък в оценката на риска и ранното откриване. Тези открития могат да послужат като основа за целенасочен скрининг и подобряване на лечението.

Проучването, проведено в сътрудничество с Института Wellcome Sanger в Кеймбридж, анализира генетичните предразположения за тумори на Wilms, използвайки проби от Wilms-Tumor-Biobank. Този Organicank събра репетиции от около 1800 засегнати деца за повече от 30 години. Изследването идентифицира общо 20 семейни тумора и 109 двустранни тумора. Над 90% от случаите показват генетични предразположения. Тези резултати подкрепят „хипотезата за две удари“ на Алфред Кнудсен за развитие на тумор, която гласи, че както генетичната предразположение, така и последващата мутация и в двете копия на тумор-уппресорен ген са необходими за развитие на тумор

Генетични фактори и тяхното значение

Най-често срещаната мутация, която е идентифицирана, се крие в гена на WT1, тумор-уппресорен ген. Инактивирането както на WT1 копия, така и на активирането на растежния фактор на IGF2 е от решаващо значение за образуването на тумор. При около 50% от пациентите могат да бъдат открити генетични промени в железопътната линия за покълване. Друга забележителна констатация е, че една трета от децата с тумор на Wilms са имали нарушения на геномния характер на IGF2 гена, който не може да бъде наследен. Това показва сложността на генетичните фактори, които могат да доведат до образуване на тумор.

В допълнение, децата с епигенетична предразположение често показват „мозайка“ от нормална и нарушена IGF2 embossing, което може да доведе до мутации в бъбречните клетки, които в крайна сметка развиват тумори. Тези резултати илюстрират, че в допълнение към генетичните мутации, епигенетичните фактори също играят роля в развитието на туморите на Wilms.

Важни препоръки за ранно откриване

Изследователите препоръчват молекулярни изследвания на проби от кръв и тумор, за да се идентифицират случаи на риск на ранен етап. Констатациите също имат важно значение за оценката на риска от братя и сестри на засегнатите деца, тъй като те могат да имат повишен риск от втори тумори или ранна бъбречна недостатъчност. Резултатите от проучването предполагат, че са необходими стратегии за лечение на приспособяване, за да се сведат до минимум страничните ефекти и в същото време да се гарантира ефективността на лечението.

Обобщени, изследванията са значителен напредък в изследването на туморите на Wilms. С тези знания може да се подобри не само ранната диагноза, но и управлението на болестта може да бъде адаптирано. Оригиналната публикация се появи в списанието откриване на рак .