Tajná genetická rizika u nádorů Wilms: Nová naděje pro děti!

Tajná genetická rizika u nádorů Wilms: Nová naděje pro děti!

Würzburg, Deutschland - Výzkumný tým z University of Würzburg publikoval současné zjištění o Wilmsově nádorech, časté formě rakoviny ledvin u malých dětí. Každý rok přibližně 100 dětí onemocní v Německu na tento typ nádoru, který ovlivňuje děti mladší pěti let. Vědci se zaměřili na genetické příčiny těchto onemocnění a byli schopni dosáhnout rozhodujícího pokroku při hodnocení rizik a včasné detekce. Tato zjištění by mohla sloužit jako základ pro cílený screening a zlepšení léčby.

Studie provedená ve spolupráci s Institutem Wellcome Sanger v Cambridge analyzovala genetické predispozice pro nádory Wilms pomocí vzorků z Wilms-Tummor-Biobank. Tato organicanka shromáždila zkoušky od přibližně 1800 postižených dětí po více než 30 let. Vyšetření identifikovalo celkem 20 rodinných nádorů a 109 bilaterálních nádorů. Více než 90% případů vykazovalo genetické predispozice. Tyto výsledky podporují „hypotézu s dvou zasažením“ Alfreda Knudsena pro vývoj nádoru, což říká, že jak genetická predispozice, tak následná mutace v obou kopiích genu s upperssorem nádoru jsou pro vývoj nádoru k vývoji nádoru

Genetické faktory a jejich význam

Nejběžnější mutace, která byla identifikována, spočívá v genu WT1, gen-upperssor gen. Inaktivace obou kopií WT1 a aktivace růstového faktoru IGF2 je zásadní pro tvorbu nádoru. U přibližně 50% pacientů by mohly být detekovány genetické změny klíčící železnice. Dalším pozoruhodným zjištěním je, že třetina dětí s nádorem Wilms měla narušení genomického charakteru genu IGF2, který nelze zdědit. To ukazuje na složitost genetických faktorů, které mohou vést k tvorbě nádoru.

Kromě toho děti s epigenetickou predispozicí často vykazují „mozaiku“ normálního a narušeného reliéfního IGF2, což může vést k mutacím v ledvinových buňkách, které se nakonec vyvíjejí nádory. Tyto výsledky ukazují, že kromě genetických mutací hrají roli také epigenetické faktory ve vývoji nádorů Wilms.

Důležitá doporučení pro včasnou detekci

Vědci doporučují molekulární vyšetření vzorků krve a nádoru k identifikaci rizikových případů v rané fázi. Zjištění mají také důležité důsledky pro hodnocení rizik sourozenců postižených dětí, protože mohou mít zvýšené riziko druhého nádoru nebo včasného selhání ledvin. Výsledky studie naznačují, že k minimalizaci vedlejších účinků a zároveň zajištění účinnosti léčby jsou nezbytné strategie léčby na míru.

Shrnul, výzkum byl významným pokrokem ve studii nádorů Wilms. S těmito znalostmi by se mohla nejen zlepšit včasnou diagnózu, ale také by mohlo být přizpůsobeno zvládání nemoci. Původní publikace se objevila v časopise objev rakoviny .