Hemmelige genetiske risici i Wilms Tumors: Nyt håb for børn!

Hemmelige genetiske risici i Wilms Tumors: Nyt håb for børn!

Würzburg, Deutschland - Et forskerteam fra University of Würzburg har offentliggjort aktuelle fund om Wilms Tumors, en hyppig form for nyrekræft hos små børn. Hvert år bliver omkring 100 børn syge i Tyskland på denne tumortype, der påvirker børn under fem år. Forskerne fokuserede på de genetiske årsager til disse sygdomme og var i stand til at gøre afgørende fremskridt inden for risikovurdering og tidlig påvisning. Disse fund kunne tjene som grundlag for målrettet screening og forbedre behandlingen.

Undersøgelsen blev udført i samarbejde med Wellcome Sanger Institute i Cambridge analyserede de genetiske disponeringer for Wilms-tumorer ved hjælp af prøver fra Wilms-tumor-Biobank. Denne Organicank indsamlede repetitioner fra omkring 1.800 berørte børn i over 30 år. Undersøgelsen identificerede i alt 20 familietumorer og 109 bilaterale tumorer. Over 90% af tilfældene viste genetiske disponeringer. Disse resultater understøtter Alfred Knudsens "to-hit-hypotese" til tumorudvikling, der siger, at både en genetisk disponering og en efterfølgende mutation i begge kopier af et tumor-øgnegen er nødvendigt for at udvikle en tumor

genetiske faktorer og deres betydning

Den mest almindelige mutation, der er blevet identificeret, ligger i WT1-genet, et tumor-øgesressorgen. Inaktiveringen af ​​både WT1 -kopier og aktiveringen af ​​IGF2 -vækstfaktoren er afgørende for tumordannelse. Hos ca. 50% af patienterne kunne genetiske ændringer i spiringsbanen påvises. En anden bemærkelsesværdig konstatering er, at en tredjedel af børnene med Wilms -tumor havde forstyrrelser af den genomiske karakter af IGF2 -genet, som ikke kan arvet. Dette indikerer kompleksiteten af ​​de genetiske faktorer, der kan føre til tumordannelse.

Derudover viser børn med en epigenetisk disponering ofte en "mosaik" af normal og forstyrret IGF2 -prægning, hvilket kan føre til mutationer i nyreceller, der i sidste ende udvikler tumorer. Disse resultater illustrerer, at ud over de genetiske mutationer spiller epigenetiske faktorer også en rolle i udviklingen af ​​Wilms -tumorer.

Vigtige anbefalinger til tidlig detektion

Forskerne anbefaler molekylære undersøgelser af blod- og tumorprøver for at identificere risikosager på et tidligt tidspunkt. Resultaterne har også vigtige konsekvenser for risikovurderingen af ​​søskende af berørte børn, da de kan have en øget risiko for anden tumorer eller tidlig nyresvigt. Resultaterne af undersøgelsen antyder, at skræddersyede behandlingsstrategier er nødvendige for at minimere bivirkninger og samtidig sikre effektiviteten af ​​behandlingerne.

opsummeret, forskning var en betydelig fremgang i studiet af Wilms -tumorer. Med denne viden kunne ikke kun den tidlige diagnose forbedres, men også håndteringen af ​​sygdommen kunne tilpasses. Den originale publikation optrådte i tidsskriftet Cancer Discovery .