Μυστικοί γενετικοί κίνδυνοι σε όγκους Wilms: Νέα ελπίδα για παιδιά!

Μυστικοί γενετικοί κίνδυνοι σε όγκους Wilms: Νέα ελπίδα για παιδιά!

Würzburg, Deutschland - Μια ερευνητική ομάδα από το Πανεπιστήμιο του Würzburg δημοσίευσε τρέχοντα ευρήματα για τους όγκους Wilms, μια συχνή μορφή καρκίνου των νεφρών σε μικρά παιδιά. Κάθε χρόνο, περίπου 100 παιδιά αρρωσταίνουν στη Γερμανία σε αυτόν τον τύπο όγκου, ο οποίος επηρεάζει τα παιδιά ηλικίας κάτω των πέντε ετών. Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν στις γενετικές αιτίες αυτών των ασθενειών και ήταν σε θέση να σημειώσουν αποφασιστική πρόοδο στην αξιολόγηση κινδύνου και την έγκαιρη ανίχνευση. Αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν να χρησιμεύσουν ως βάση για τη στοχευμένη διαλογή και τη βελτίωση της θεραπείας.

Η μελέτη που διεξήχθη σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Wellcome Sanger στο Cambridge ανέλυσε τις γενετικές προδιαθέσεις για τους όγκους Wilms χρησιμοποιώντας δείγματα από το Wilms-Biobank. Αυτή η Organicark συγκέντρωσε πρόβες από περίπου 1.800 προσβεβλημένα παιδιά για πάνω από 30 χρόνια. Η εξέταση εντόπισε συνολικά 20 όγκους οικογενειακών και 109 διμερούς όγκους. Πάνω από το 90% των περιπτώσεων έδειξαν γενετικές προδιαθέσεις. Αυτά τα αποτελέσματα υποστηρίζουν την "υπόθεση δύο HIT" του Alfred Knudsen για την ανάπτυξη όγκων, η οποία λέει ότι τόσο η γενετική προδιάθεση όσο και η επακόλουθη μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα ενός γονιδίου από τον όγκο-τεκμηριωμένο γονίδιο είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη ενός όγκου είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη ενός όγκου

Γενετικοί παράγοντες και το νόημά τους

Η πιο συνηθισμένη μετάλλαξη που έχει ταυτοποιηθεί ψέματα στο γονίδιο WT1, ένα γονίδιο του όγκου-τεκμηριωτή. Η απενεργοποίηση και των δύο αντιγράφων WT1 και η ενεργοποίηση του αυξητικού παράγοντα IGF2 είναι ζωτικής σημασίας για τον σχηματισμό όγκου. Σε περίπου το 50% των ασθενών, θα μπορούσαν να ανιχνευθούν γενετικές αλλαγές στον σιδηρόδρομο βλάστησης. Ένα άλλο αξιοσημείωτο εύρημα είναι ότι το ένα τρίτο των παιδιών με όγκο Wilms είχε διαταραχές του γονιδιωματικού χαρακτήρα του γονιδίου IGF2 που δεν μπορεί να κληρονομηθεί. Αυτό υποδεικνύει την πολυπλοκότητα των γενετικών παραγόντων που μπορούν να οδηγήσουν σε σχηματισμό όγκου.

Επιπλέον, τα παιδιά με επιγενετική προδιάθεση συχνά δείχνουν ένα «μωσαϊκό» φυσιολογικού και διαταραγμένου ανάγλυφου IGF2, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μεταλλάξεις σε νεφρικά κύτταρα που τελικά αναπτύσσουν όγκους. Αυτά τα αποτελέσματα δείχνουν ότι εκτός από τις γενετικές μεταλλάξεις, οι επιγενετικοί παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο στην ανάπτυξη όγκων Wilms.

Σημαντικές συστάσεις για έγκαιρη ανίχνευση

Οι ερευνητές συνιστούν μοριακές εξετάσεις δειγμάτων αίματος και όγκου για τον εντοπισμό περιπτώσεων κινδύνου σε πρώιμο στάδιο. Τα ευρήματα έχουν επίσης σημαντικές επιπτώσεις στην αξιολόγηση κινδύνου των αδελφών των προσβεβλημένων παιδιών, δεδομένου ότι μπορούν να έχουν αυξημένο κίνδυνο δεύτερου όγκου ή πρώιμης νεφρικής ανεπάρκειας. Τα αποτελέσματα της μελέτης υποδεικνύουν ότι οι στρατηγικές θεραπείας που έχουν κατασκευαστεί από την προσαρμογή είναι απαραίτητες για την ελαχιστοποίηση των παρενεργειών και ταυτόχρονα εξασφαλίζουν την αποτελεσματικότητα των θεραπειών.

Συνοψισμένο, η έρευνα ήταν μια σημαντική πρόοδος στη μελέτη των όγκων Wilms. Με αυτές τις γνώσεις, όχι μόνο θα μπορούσε να βελτιωθεί η έγκαιρη διάγνωση, αλλά και η διαχείριση της νόσου θα μπορούσε να προσαρμοστεί. Η αρχική δημοσίευση εμφανίστηκε στο περιοδικό Ανακάλυψη καρκίνου .