Riesgos genéticos secretos en tumores Wilms: ¡Nueva esperanza para los niños!

Riesgos genéticos secretos en tumores Wilms: ¡Nueva esperanza para los niños!

Würzburg, Deutschland - Un equipo de investigación de la Universidad de Würzburg ha publicado hallazgos actuales sobre tumores Wilms, una forma frecuente de cáncer de riñón en niños pequeños. Cada año, alrededor de 100 niños se enferman en Alemania en este tipo de tumor, lo que afecta a niños menores de cinco años. Los investigadores se centraron en las causas genéticas de estas enfermedades y pudieron hacer un progreso decisivo en la evaluación de riesgos y la detección temprana. Estos hallazgos podrían servir como base para la detección dirigida y mejorar el tratamiento.

El estudio realizado en cooperación con el Wellcome Sanger Institute en Cambridge analizó las predisposiciones genéticas para los tumores WILMS utilizando muestras del Wilms-Tumor-Biobank. Este orgánico recolectó ensayos de alrededor de 1.800 niños afectados durante más de 30 años. El examen identificó un total de 20 tumores familiares y 109 tumores bilaterales. Más del 90% de los casos mostraron predisposiciones genéticas. Estos resultados respaldan la "hipótesis de dos golpes" de Alfred Knudsen para el desarrollo tumoral, que dice que tanto una predisposición genética como una mutación posterior en ambas copias de un gen tumor-sopresor son necesarios para desarrollar un tumor

factores genéticos y su significado

La mutación más común que se ha identificado se encuentra en el gen WT1, un gen de tumor-sopresor. La inactivación de las copias WT1 y la activación del factor de crecimiento IGF2 es crucial para la formación de tumores. En aproximadamente el 50% de los pacientes, se podrían detectar cambios genéticos en el ferrocarril de la germinación. Otro hallazgo notable es que un tercio de los niños con tumor Wilms tuvieron alteraciones del carácter genómico del gen IGF2 que no puede ser heredado. Esto indica la complejidad de los factores genéticos que pueden conducir a la formación de tumores.

Además, los niños con una predisposición epigenética a menudo muestran un "mosaico" de relieve de IGF2 normal y perturbado, lo que puede conducir a mutaciones en células renales que finalmente desarrollan tumores. Estos resultados ilustran que, además de las mutaciones genéticas, los factores epigenéticos también juegan un papel en el desarrollo de los tumores WILMS.

Recomendaciones importantes para la detección temprana

Los investigadores recomiendan exámenes moleculares de muestras de sangre y tumores para identificar casos de riesgo en una etapa temprana. Los hallazgos también tienen implicaciones importantes para la evaluación de riesgos de los hermanos de los niños afectados, ya que pueden tener un mayor riesgo de tumores segundos o insuficiencia renal temprana. Los resultados del estudio sugieren que las estrategias de tratamiento hechas a medida son necesarias para minimizar los efectos secundarios y al mismo tiempo garantizar la efectividad de los tratamientos.

Resumida, la investigación fue un progreso significativo en el estudio de los tumores WILMS. Con estos conocimientos, no solo se podría mejorar el diagnóstico temprano, sino que también el manejo de la enfermedad podría adaptarse. La publicación original apareció en la revista Cancer Discovery .