Salaiset geneettiset riskit Wilms -kasvaimissa: Uusi Hope for Children!

Salaiset geneettiset riskit Wilms -kasvaimissa: Uusi Hope for Children!

Würzburg, Deutschland - Würzburgin yliopiston tutkimusryhmä on julkaissut nykyiset havainnot Wilms -kasvaimista, joka on usein pienten lasten munuaissyövän muoto. Joka vuosi noin 100 lasta sairastuu Saksassa tällä kasvaintyypillä, joka vaikuttaa alle viiden vuoden ikäisiin. Tutkijat keskittyivät näiden sairauksien geneettisiin syihin ja pystyivät edistymään ratkaisevaan riskinarviointiin ja varhaiseen havaitsemiseen. Nämä havainnot voisivat toimia kohdennetun seulonnan perustana ja parantaa hoitoa.

Tutkimus, joka tehtiin yhteistyössä Cambridgen Wellcome Sanger -instituutin kanssa, analysoi WILMS-kasvainten geneettisiä taipumuksia käyttämällä näytteitä Wilms-tumor-biobankista. Tämä Organiikank keräsi harjoituksia noin 1800: lta kärsivältä lapselta yli 30 vuoden ajan. Tutkimuksessa havaittiin yhteensä 20 perhekasvainta ja 109 kahdenvälistä kasvainta. Yli 90% tapauksista osoitti geneettisiä taipumuksia. Nämä tulokset tukevat Alfred Knudsenin "kahden osuman hypoteesia" tuumorin kehitykselle, jossa sanotaan, että sekä geneettinen taipumus että myöhempi mutaatio kasvaimen uppressorigeenin molemmissa kopioissa ovat välttämättömiä kasvaimen kehittämiseksi

geneettiset tekijät ja niiden merkitys

Yleisin tunnistettu mutaatio on WT1-geenissä, tuumorin-uppressorigeenissä. Molempien WT1 -kopioiden inaktivointi ja IGF2 -kasvutekijän aktivointi ovat ratkaisevan tärkeitä kasvaimen muodostumiselle. Noin 50%: lla potilaista geneettisiä muutoksia itämisrautatiessa voitiin havaita. Toinen huomattava havainto on, että kolmannes Wilms -kasvaimessa olevista lapsista oli häiriöitä IGF2 -geenin genomisesta luonteesta, jota ei voida periä. Tämä osoittaa niiden geneettisten tekijöiden monimutkaisuuden, jotka voivat johtaa kasvaimen muodostumiseen.

Lisäksi lapsilla, joilla on epigeneettinen taipumus, on usein normaalin ja häiriintyneen IGF2 -kohokuvion ”mosaiikki”, mikä voi johtaa mutaatioihin munuaissoluissa, jotka lopulta kehittävät kasvaimia. Nämä tulokset osoittavat, että geneettisten mutaatioiden lisäksi epigeneettiset tekijät ovat myös roolia Wilms -kasvainten kehityksessä.

tärkeät suositukset varhaisesta havaitsemisesta

Tutkijat suosittelevat veren ja tuumorinäytteiden molekyylitutkimuksia riskitapausten tunnistamiseksi varhaisessa vaiheessa. Tuloksilla on myös tärkeitä vaikutuksia sairastuneiden lasten sisarusten riskinarviointiin, koska heillä voi olla lisääntynyt toisen kasvainten riski tai munuaisten varhainen vajaatoiminta. Tutkimuksen tulokset viittaavat siihen, että räätälöityjä hoitostrategioita on välttämätöntä sivuvaikutusten minimoimiseksi ja samalla varmistavat hoidon tehokkuuden.

tiivistelmä, tutkimus oli merkittävä edistyminen Wilms -kasvainten tutkimuksessa. Näiden tietojen avulla varhaista diagnoosia ei vain paranneta, vaan myös taudin hallintaa voitiin mukauttaa. Alkuperäinen julkaisu ilmestyi lehdessä Syövän löytö .