Risques génétiques secrètes dans les tumeurs de Wilms: nouvel espoir pour les enfants!

Risques génétiques secrètes dans les tumeurs de Wilms: nouvel espoir pour les enfants!

Würzburg, Deutschland - Une équipe de recherche de l'Université de Würzburg a publié les résultats actuels sur Wilms Tumors, une forme fréquente de cancer du rein chez les petits enfants. Chaque année, environ 100 enfants tombent malades en Allemagne sur ce type de tumeur, ce qui affecte les enfants de moins de cinq ans. Les chercheurs se sont concentrés sur les causes génétiques de ces maladies et ont pu faire des progrès décisifs dans l'évaluation des risques et la détection précoce. Ces résultats pourraient servir de base au dépistage ciblé et améliorer le traitement.

L'étude réalisée en coopération avec le Wellcome Sanger Institute de Cambridge a analysé les prédispositions génétiques aux tumeurs de Wilms en utilisant des échantillons de la Wilms-Tumor-Biobank. Cette banque organique a récolté des répétitions auprès d'environ 1 800 enfants touchés depuis plus de 30 ans. L'examen a identifié un total de 20 tumeurs familiales et 109 tumeurs bilatérales. Plus de 90% des cas ont montré des prédispositions génétiques. Ces résultats soutiennent «l'hypothèse à deux coups» d'Alfred Knudsen pour le développement tumoral, qui indique qu'une prédisposition génétique et une mutation ultérieure dans les deux copies d'un gène tumoral-uppresseur sont nécessaires pour développer une tumeur

Facteurs génétiques et leur signification

La mutation la plus courante qui a été identifiée réside dans le gène WT1, un gène tumoral-uppresseur. L'inactivation des copies WT1 et l'activation du facteur de croissance IGF2 sont cruciales pour la formation de tumeurs. Chez environ 50% des patients, des changements génétiques dans le chemin de fer de la germination ont pu être détectés. Une autre constatation remarquable est qu'un tiers des enfants atteints de tumeur de Wilms avaient des perturbations du caractère génomique du gène IGF2 qui ne peuvent pas être hérités. Cela indique la complexité des facteurs génétiques qui peuvent conduire à la formation de tumeurs.

En outre, les enfants présentant une prédisposition épigénétique présentent souvent une «mosaïque» de gaufrage IGF2 normal et perturbé, ce qui peut entraîner des mutations des cellules rénales qui développent finalement des tumeurs. Ces résultats illustrent qu'en plus des mutations génétiques, les facteurs épigénétiques jouent également un rôle dans le développement des tumeurs Wilms.

Recommandations importantes pour la détection précoce

Les chercheurs recommandent des examens moléculaires de sang et d'échantillons de tumeurs pour identifier les cas de risque à un stade précoce. Les résultats ont également des implications importantes pour l'évaluation des risques des frères et sœurs des enfants touchés, car ils peuvent avoir un risque accru de seconde tumeurs ou d'insuffisance rénale précoce. Les résultats de l'étude suggèrent que des stratégies de traitement de tailleur sont nécessaires pour minimiser les effets secondaires et en même temps assurer l'efficacité des traitements.

Résumé, la recherche a été un progrès significatif dans l'étude des tumeurs Wilms. Avec ces connaissances, non seulement le diagnostic précoce pourrait être amélioré, mais aussi la gestion de la maladie pourrait être adaptée. La publication originale est apparue dans la revue Discovery du cancer .