Tajni genetski rizici u Wilmsovim tumorima: Nova nada za djecu!

Tajni genetski rizici u Wilmsovim tumorima: Nova nada za djecu!

Würzburg, Deutschland - Istraživački tim sa Sveučilišta u Würzburgu objavio je trenutna otkrića o Wilms tumorima, čestim oblikom raka bubrega kod male djece. Svake godine u Njemačkoj se razbole oko 100 djece na ovu vrstu tumora, što utječe na djecu mlađu od pet godina. Istraživači su se usredotočili na genetske uzroke ovih bolesti i uspjeli su postići odlučujući napredak u procjeni rizika i ranom otkrivanju. Ovi bi nalazi mogli poslužiti kao osnova za ciljano probir i poboljšanje liječenja.

Studija provedena u suradnji s institutom Wellcome Sanger u Cambridgeu analizirala je genetske predispozicije za Wilmsove tumore koristeći uzorke iz Wilms-Tumor-Bibank. Ovaj je organicank sakupljao probe s oko 1800 pogođenih djece više od 30 godina. Ispitivanje je identificiralo ukupno 20 obiteljskih tumora i 109 bilateralnih tumora. Preko 90% slučajeva pokazalo je genetske predispozicije. Ovi rezultati podržavaju "hipotezu o razvoju tumora Alfreda Knudsena, koja kaže da su i genetska predispozicija i naknadna mutacija u obje kopije gena tumora-kompresora potrebne za razvoj tumora

Genetski čimbenici i njihovo značenje

Najčešća mutacija koja je identificirana leži u genu WT1, genu tumora. Inaktivacija i WT1 kopije i aktivacija faktora rasta IGF2 ključna je za stvaranje tumora. U oko 50% bolesnika mogu se otkriti genetske promjene u željeznici klijanja. Drugi izvanredan nalaz je da je trećina djece s Wilmsovim tumorom imala poremećaje genomskog karaktera gena IGF2 koji se ne može naslijediti. To ukazuje na složenost genetskih čimbenika koji mogu dovesti do stvaranja tumora.

Uz to, djeca s epigenetskom predispozicijom često pokazuju "mozaik" normalnog i poremećenog IGF2 utiskivanja, što može dovesti do mutacija u bubrežnim stanicama koje na kraju razvijaju tumore. Ovi rezultati ilustriraju da, osim genetskih mutacija, epigenetski čimbenici također igraju ulogu u razvoju tumora Wilmsa.

Važne preporuke za rano otkrivanje

Istraživači preporučuju molekularne preglede uzoraka krvi i tumora kako bi identificirali slučajeve rizika u ranoj fazi. Nalazi također imaju važne posljedice na procjenu rizika od braće i sestara pogođene djece, jer mogu imati povećan rizik od drugog tumora ili ranog zatajenja bubrega. Rezultati studije sugeriraju da su potrebne strategije liječenja prilagođenih kako bi se smanjile nuspojave i istovremeno osigurali učinkovitost tretmana.

Sažeto, istraživanje je bilo značajan napredak u proučavanju Wilmsovih tumora. S tim znanjem ne samo da bi se mogla poboljšati rana dijagnoza, već bi se moglo prilagoditi i upravljanje bolešću. Izvorna publikacija pojavila se u časopisu Otkrivanje raka .