Titkos genetikai kockázatok a Wilms daganatokban: Új remény a gyermekek számára!

Titkos genetikai kockázatok a Wilms daganatokban: Új remény a gyermekek számára!

Würzburg, Deutschland - A Würzburgi Egyetem kutatócsoportja közzétette a Wilms daganatok jelenlegi eredményeit, amelyek a vese rák gyakori formája kisgyermekeknél. Évente körülbelül 100 gyermek beteg van Németországban ezen a daganat típusán, amely öt év alatti gyermekeket érint. A kutatók e betegségek genetikai okaira összpontosítottak, és képesek voltak döntő előrelépni a kockázatértékelés és a korai felismerés során. Ezek az eredmények szolgálhatnak a célzott szűrés és a kezelés javításának alapjául.

A Cambridge-i Wellcome Sanger Intézetgel együttműködve elvégzett tanulmány elemezte a Wilms daganatok genetikai hajlamát, a Wilms-tumor-biobank mintáinak felhasználásával. Ez az Organicank több mint 30 éve kb. 1800 érintett gyermekekből gyűjtött próbákat. A vizsgálat összesen 20 családi daganatot és 109 kétoldalú daganatot azonosított. Az esetek több mint 90% -a mutatott genetikai hajlamot. Ezek az eredmények alátámasztják Alfred Knudsen "két találatú hipotézisét" a tumor fejlődésére, amely szerint a tumor kialakulásához mind a genetikai hajlam, mind az azt követő mutáció szükséges a tumor-felirat gén mindkét példányában.

genetikai tényezők és azok jelentése

A leggyakoribb mutáció, amelyet azonosítottak, a WT1 génben, a tumor-szuppresszor génben fekszik. Mind a WT1 példányok inaktiválása, mind az IGF2 növekedési faktor aktiválása elengedhetetlen a tumorképződéshez. A betegek kb. 50% -ánál a csírázási vasút genetikai változásait lehet kimutatni. Egy másik figyelemre méltó megállapítás az, hogy a Wilms tumorral rendelkező gyermekek egyharmada zavart az IGF2 gén genomikus jellegéről, amelyet nem lehet örökölni. Ez jelzi a genetikai tényezők bonyolultságát, amelyek a tumor képződéséhez vezethetnek.

Ezen túlmenően az epigenetikus hajlamú gyermekek gyakran a normál és zavart IGF2 dombornyomás „mozaikát” mutatják, ami mutációkhoz vezethet a vesejtekben, amelyek végül daganatokkal alakulnak ki. Ezek az eredmények szemléltetik, hogy a genetikai mutációkon kívül az epigenetikus tényezők szerepet játszanak a Wilms daganatok kialakulásában is.

Fontos ajánlások a korai észleléshez

A kutatók a vér- és tumorminták molekuláris vizsgálatát javasolják a kockázati esetek korai szakaszában történő azonosítására. A megállapítások fontos következményekkel járnak az érintett gyermekek testvéreinek kockázatértékelésére is, mivel megnövekedhetnek a második daganatok vagy a korai vese elégtelenség kockázata. A tanulmány eredményei azt sugallják, hogy a mellékhatások minimalizálása érdekében testreszabott kezelési stratégiákra van szükség, és ugyanakkor biztosítják a kezelések hatékonyságát.

Összefoglalva: a kutatás jelentős előrelépés volt a Wilms daganatok tanulmányozásában. Ezekkel a tudással nemcsak a korai diagnózist javíthatnák, hanem a betegség kezelését is adaptálhatják. Az eredeti kiadvány megjelent a Cancer Discovery folyóiratban.