Rischi genetici segreti nei tumori Wilms: New Hope for Children!

Rischi genetici segreti nei tumori Wilms: New Hope for Children!

Würzburg, Deutschland - Un team di ricerca dell'Università di Würzburg ha pubblicato attuali risultati sui tumori Wilms, una forma frequente di cancro ai reni nei bambini piccoli. Ogni anno, circa 100 bambini si ammalano in Germania su questo tipo di tumore, che colpisce i bambini di età inferiore ai cinque anni. I ricercatori si sono concentrati sulle cause genetiche di queste malattie e sono stati in grado di fare progressi decisivi nella valutazione del rischio e nel rilevamento precoce. Questi risultati potrebbero servire come base per lo screening mirato e migliorare il trattamento.

Lo studio condotto in collaborazione con il Wellcome Sanger Institute di Cambridge ha analizzato le predisposizioni genetiche per i tumori Wilms usando campioni di Wilms-Tumor-Biobank. Questo organicank ha raccolto prove da circa 1.800 bambini colpiti per oltre 30 anni. L'esame ha identificato un totale di 20 tumori familiari e 109 tumori bilaterali. Oltre il 90% dei casi ha mostrato predisposizioni genetiche. Questi risultati supportano "Ipotesi a due colpi" di Alfred Knudsen per lo sviluppo del tumore, che afferma che sono necessarie sia una predisposizione genetica che una successiva mutazione in entrambe le copie di un gene tumorale.

fattori genetici e il loro significato

La mutazione più comune che è stata identificata si trova nel gene WT1, un gene tumorale. L'inattivazione di entrambe le copie WT1 e l'attivazione del fattore di crescita IGF2 è cruciale per la formazione del tumore. In circa il 50% dei pazienti, potrebbero essere rilevati cambiamenti genetici nella ferrovia di germinazione. Un'altra scoperta straordinaria è che un terzo dei bambini con tumore Wilms ha avuto disturbi del carattere genomico del gene IGF2 che non può essere ereditato. Ciò indica la complessità dei fattori genetici che possono portare alla formazione del tumore.

Inoltre, i bambini con una predisposizione epigenetica mostrano spesso un "mosaico" di goffratura IGF2 normale e disturbata, che può portare a mutazioni nelle cellule renali che alla fine sviluppano tumori. Questi risultati dimostrano che oltre alle mutazioni genetiche, anche i fattori epigenetici svolgono un ruolo nello sviluppo dei tumori WILMS.

Raccomandazioni importanti per il rilevamento precoce

I ricercatori raccomandano esami molecolari di campioni di sangue e tumore per identificare i casi di rischio in una fase iniziale. I risultati hanno anche importanti implicazioni per la valutazione del rischio dei fratelli dei bambini colpiti, poiché possono avere un aumentato rischio di secondi tumori o insufficienza renale precoce. I risultati dello studio suggeriscono che sono necessarie strategie di trattamento fatte su misura per ridurre al minimo gli effetti collaterali e allo stesso tempo garantire l'efficacia dei trattamenti.

riassunto, la ricerca è stata un progresso significativo nello studio dei tumori Wilms. Con queste conoscenze, non solo la diagnosi precoce potrebbe essere migliorata, ma anche la gestione della malattia potrebbe essere adattata. La pubblicazione originale è apparsa sulla rivista Discovery del cancro .