Geheime genetische risico's bij Wilms -tumoren: nieuwe hoop voor kinderen!

Geheime genetische risico's bij Wilms -tumoren: nieuwe hoop voor kinderen!

Würzburg, Deutschland - Een onderzoeksteam van de Universiteit van Würzburg heeft huidige bevindingen gepubliceerd over Wilms Tumors, een frequente vorm van nierkanker bij kleine kinderen. Elk jaar worden ongeveer 100 kinderen ziek in Duitsland op dit tumortype, dat kinderen jonger dan vijf jaar treft. De onderzoekers concentreerden zich op de genetische oorzaken van deze ziekten en konden beslissende vooruitgang boeken bij risicobeoordeling en vroege detectie. Deze bevindingen kunnen dienen als basis voor gerichte screening en de behandeling verbeteren.

De studie uitgevoerd in samenwerking met het Wellcome Sanger Institute in Cambridge analyseerde de genetische aanleg voor Wilms-tumoren met behulp van monsters van de Wilms-Tumor-Biobank. Deze organicank verzamelde repetities van ongeveer 1.800 getroffen kinderen gedurende meer dan 30 jaar. Het onderzoek identificeerde in totaal 20 familietumoren en 109 bilaterale tumoren. Meer dan 90% van de gevallen toonde genetische aanleg. Deze resultaten ondersteunen de "twee-hit hypothese" van Alfred Knudsen voor tumorontwikkeling, die zegt dat zowel een genetische aanleg als een daaropvolgende mutatie in beide kopieën van een tumor-onderdrukkergen nodig zijn om een ​​tumor te ontwikkelen

genetische factoren en hun betekenis

De meest voorkomende mutatie die is geïdentificeerd, ligt in het WT1-gen, een tumor-onderdrukkergen. De inactivering van zowel WT1 -kopieën als de activering van de IGF2 -groeifactor is cruciaal voor tumorvorming. Bij ongeveer 50% van de patiënten konden genetische veranderingen in de kiemwegt spoorweg worden gedetecteerd. Een andere opmerkelijke bevinding is dat een derde van de kinderen met Wilms -tumor stoornissen had van het genomische karakter van het IGF2 -gen dat niet kan worden geërfd. Dit duidt op de complexiteit van de genetische factoren die kunnen leiden tot tumorvorming.

Bovendien vertonen kinderen met een epigenetische aanleg vaak een "mozaïek" van normale en verstoorde IGF2 -embossing, wat kan leiden tot mutaties in niercellen die uiteindelijk tumoren ontwikkelen. Deze resultaten illustreren dat epigenetische factoren naast de genetische mutaties ook een rol spelen bij de ontwikkeling van Wilms -tumoren.

belangrijke aanbevelingen voor vroege detectie

De onderzoekers bevelen moleculaire onderzoeken van bloed- en tumormonsters aan om risicovallen in een vroeg stadium te identificeren. De bevindingen hebben ook belangrijke implicaties voor de risicobeoordeling van broers en zussen van getroffen kinderen, omdat ze een verhoogd risico op tweede tumoren of vroege nierfalen kunnen hebben. De resultaten van de studie suggereren dat op maat gemaakte behandelingsstrategieën nodig zijn om bijwerkingen te minimaliseren en tegelijkertijd de effectiviteit van de behandelingen te waarborgen.

samengevat, onderzoek was een aanzienlijke vooruitgang in de studie van Wilms -tumoren. Met deze kennis kon de vroege diagnose niet alleen worden verbeterd, maar ook het beheer van de ziekte kan worden aangepast. De originele publicatie verscheen in het tijdschrift Cancer Discovery .