Hemmelige genetiske risikoer i Wilms Tumors: New Hope for Children!

Hemmelige genetiske risikoer i Wilms Tumors: New Hope for Children!

Würzburg, Deutschland - Et forskerteam fra University of Würzburg har publisert aktuelle funn om Wilms Tumors, en hyppig form for nyrekreft hos små barn. Hvert år blir rundt 100 barn syke i Tyskland på denne tumortypen, som rammer barn under fem år. Forskerne fokuserte på de genetiske årsakene til disse sykdommene og var i stand til å gjøre avgjørende fremskritt i risikovurdering og tidlig påvisning. Disse funnene kan tjene som grunnlag for målrettet screening og forbedre behandlingen.

Studien som ble utført i samarbeid med Wellcome Sanger Institute i Cambridge analyserte de genetiske disposisjonene for WILMS-svulster ved bruk av prøver fra Wilms-tumor-Biobank. Denne organisanken samlet øving fra rundt 1800 berørte barn i over 30 år. Undersøkelsen identifiserte totalt 20 familiesvulster og 109 bilaterale svulster. Over 90% av tilfellene viste genetiske disposisjoner. Disse resultatene støtter Alfred Knudsens "to-slo hypotese" for tumorutvikling, som sier at både en genetisk disposisjon og en påfølgende mutasjon i begge kopier av et tumor-uppressor-gen er nødvendig for å utvikle en tumor

genetiske faktorer og deres betydning

Den vanligste mutasjonen som er blitt identifisert ligger i WT1-genet, et tumor-uppressor-gen. Inaktiveringen av både WT1 -kopier og aktivering av IGF2 -vekstfaktoren er avgjørende for tumordannelse. Hos omtrent 50% av pasientene kan genetiske endringer i spiringsbanen oppdages. Et annet bemerkelsesverdig funn er at en tredjedel av barna med Wilms -svulst hadde forstyrrelser av den genomiske karakteren til IGF2 -genet som ikke kan arves. Dette indikerer kompleksiteten til de genetiske faktorene som kan føre til tumordannelse.

I tillegg viser barn med en epigenetisk disposisjon ofte en "mosaikk" av normal og forstyrret IGF2 -preging, noe som kan føre til mutasjoner i nyreceller som til slutt utvikler svulster. Disse resultatene illustrerer at i tillegg til de genetiske mutasjonene, spiller epigenetiske faktorer også en rolle i utviklingen av WILMS -svulster.

Viktige anbefalinger for tidlig oppdagelse

Forskerne anbefaler molekylære undersøkelser av blod- og tumorprøver for å identifisere risikosaker på et tidlig tidspunkt. Funnene har også viktige implikasjoner for risikovurderingen av søsken til berørte barn, siden de kan ha økt risiko for andre svulster eller tidlig nyresvikt. Resultatene fra studien antyder at skreddersydde behandlingsstrategier er nødvendige for å minimere bivirkninger og samtidig sikre effektiviteten av behandlingene.

Oppsummert var forskning en betydelig fremgang i studien av WILMS -svulster. Med denne kunnskapen kunne ikke bare den tidlige diagnosen forbedres, men også håndteringen av sykdommen kan tilpasses. Den opprinnelige publikasjonen dukket opp i tidsskriftet Cancer Discovery .