Tajne ryzyko genetyczne w guzach Wilms: Nowa nadzieja dla dzieci!

Tajne ryzyko genetyczne w guzach Wilms: Nowa nadzieja dla dzieci!

Würzburg, Deutschland - Zespół badawczy z University of Würzburg opublikował obecne ustalenia dotyczące guzów Wilms, częstej postaci raka nerek u małych dzieci. Każdego roku około 100 dzieci zachoruje w Niemczech w tym typie guza, co dotyka dzieci poniżej pięciu lat. Naukowcy skupili się na genetycznych przyczynach tych chorób i byli w stanie dokonać decydującego postępu w ocenie ryzyka i wczesnym wykryciu. Odkrycia te mogą służyć jako podstawa ukierunkowanego badań przesiewowych i poprawić leczenie.

Badanie przeprowadzone we współpracy z Wellcome Sanger Institute w Cambridge przeanalizowało genetyczne predyspozycje dla guzów Wilms przy użyciu próbek z Wilms-Tumor-Biobank. Ten ekologiczny pobrał próby od około 1800 dotkniętych dzieci przez ponad 30 lat. W badaniu zidentyfikowano w sumie 20 guzów rodzinnych i 109 guzów dwustronnych. Ponad 90% przypadków wykazało genetyczne predyspozycje. Wyniki te potwierdzają „hipotezę dwóch uderzeń” Alfreda Knudsena w zakresie rozwoju guza, co mówi, że zarówno predyspozycja genetyczna, jak i późniejsza mutacja w obu kopiach genu nowotworu są konieczne do rozwinięcia guza

Czynniki genetyczne i ich znaczenie

Najczęstsza mutacja, która została zidentyfikowana, leży w genie WT1, genie nowotworów. Inaktywacja zarówno kopii WT1, jak i aktywacja czynnika wzrostu IGF2 ma kluczowe znaczenie dla tworzenia guza. U około 50% pacjentów można wykryć zmiany genetyczne w linii kiełkowania. Innym niezwykłym odkryciem jest to, że jedna trzecia dzieci z guzem Wilmsa miała zaburzenia genomowego charakteru genu IGF2, którego nie można odziedziczyć. Wskazuje to na złożoność czynników genetycznych, które mogą prowadzić do tworzenia guza.

Ważne zalecenia dotyczące wczesnego wykrywania

Naukowcy zalecają badania molekularne próbek krwi i nowotworów w celu zidentyfikowania przypadków ryzyka na wczesnym etapie. Odkrycia mają również ważne implikacje dla oceny ryzyka rodzeństwa dotkniętych dzieci, ponieważ mogą mieć zwiększone ryzyko drugiego guzy lub wczesnej niewydolności nerek. Wyniki badania sugerują, że niezbędne są strategie leczenia wykonane przez krawiec, aby zminimalizować skutki uboczne, a jednocześnie zapewnić skuteczność leczenia.

Podsumowano, badania były znaczącym postępem w badaniu guzów Wilms. Dzięki tej wiedzy można nie tylko ulepszyć wczesną diagnozę, ale także leczenie choroby można było dostosować. Oryginalna publikacja ukazała się w czasopiśmie wykrywanie raka .