Riscos genéticos secretos em tumores de Wilms: Nova esperança para crianças!

Riscos genéticos secretos em tumores de Wilms: Nova esperança para crianças!

Würzburg, Deutschland - Uma equipe de pesquisa da Universidade de Würzburg publicou descobertas atuais sobre tumores de Wilms, uma forma frequente de câncer de rim em crianças pequenas. Todos os anos, cerca de 100 crianças ficam doentes na Alemanha nesse tipo de tumor, que afeta crianças com menos de cinco anos de idade. Os pesquisadores se concentraram nas causas genéticas dessas doenças e foram capazes de fazer progresso decisivo na avaliação de riscos e na detecção precoce. Essas descobertas podem servir como base para a triagem direcionada e melhorar o tratamento.

O estudo realizado em cooperação com o Wellcome Sanger Institute em Cambridge analisou as predisposições genéticas para tumores de Wilms usando amostras do Wilms-Tumor-biobank. Este orgânico coletou ensaios de cerca de 1.800 crianças afetadas por mais de 30 anos. O exame identificou um total de 20 tumores familiares e 109 tumores bilaterais. Mais de 90% dos casos mostraram predisposições genéticas. Esses resultados suportam a "hipótese de dois hits" de Alfred Knudsen para o desenvolvimento de tumores, o que diz que tanto uma predisposição genética quanto uma mutação subsequente em ambas as cópias de um gene de uppressor de tumor são necessários para desenvolver um tumor

Fatores genéticos e seu significado

A mutação mais comum que foi identificada reside no gene WT1, um gene do hippressor de tumor. A inativação de cópias do WT1 e a ativação do fator de crescimento do IGF2 é crucial para a formação de tumores. Em cerca de 50% dos pacientes, as alterações genéticas na ferrovia de germinação podem ser detectadas. Outra descoberta notável é que um terço das crianças com tumor de Wilms teve distúrbios do caráter genômico do gene IGF2 que não pode ser herdado. Isso indica a complexidade dos fatores genéticos que podem levar à formação do tumor.

recomendações importantes para detecção antecipada

Os pesquisadores recomendam exames moleculares de amostras de sangue e tumor para identificar casos de risco em um estágio inicial. Os resultados também têm implicações importantes para a avaliação de risco de irmãos de crianças afetadas, pois podem ter um risco aumentado de segundos tumores ou insuficiência renal precoce. Os resultados do estudo sugerem que as estratégias de tratamento feitas sob medida são necessárias para minimizar os efeitos colaterais e, ao mesmo tempo, garantir a eficácia dos tratamentos.

Resumido, a pesquisa foi um progresso significativo no estudo dos tumores de Wilms. Com esses conhecimentos, não apenas o diagnóstico precoce poderia ser melhorado, mas também o gerenciamento da doença poderia ser adaptado. A publicação original apareceu na revista Discovery do câncer .