Riscuri genetice secrete în tumorile Wilms: New Hope pentru copii!

Riscuri genetice secrete în tumorile Wilms: New Hope pentru copii!

Würzburg, Deutschland - O echipă de cercetare de la Universitatea din Würzburg a publicat constatările curente asupra Tumorilor Wilms, o formă frecventă de cancer la rinichi la copii mici. În fiecare an, aproximativ 100 de copii se îmbolnăvesc în Germania pe acest tip de tumori, care afectează copiii cu vârsta sub cinci ani. Cercetătorii s -au concentrat pe cauzele genetice ale acestor boli și au putut face progrese decisive în evaluarea riscurilor și detectarea precoce. Aceste descoperiri ar putea servi drept bază pentru screeningul vizat și îmbunătățirea tratamentului.

Studiul realizat în cooperare cu Institutul Wellcome Sanger din Cambridge a analizat predispozițiile genetice pentru tumorile Wilms folosind probe din biobanca Wilms-tumor. Acest organicank a colectat repetiții de la aproximativ 1.800 de copii afectați de peste 30 de ani. Examinarea a identificat un total de 20 de tumori familiale și 109 tumori bilaterale. Peste 90% din cazuri au prezentat predispoziții genetice. Aceste rezultate susțin „ipoteza cu două lovituri” a lui Alfred Knudsen pentru dezvoltarea tumorii, care spune că atât o predispoziție genetică, cât și o mutație ulterioară în ambele copii ale unei gene tumorale-upresor sunt necesare pentru a dezvolta o tumoră

factori genetici și sensul lor

cea mai frecventă mutație care a fost identificată constă în gena WT1, o genă tumoră-upresoare. Inactivarea atât a copiilor WT1, cât și a activării factorului de creștere IGF2 este crucială pentru formarea tumorii. La aproximativ 50% dintre pacienți, s -ar putea detecta modificări genetice ale căii ferate de germinare. O altă constatare remarcabilă este aceea că o treime dintre copiii cu tumora Wilms a avut tulburări ale caracterului genomic al genei IGF2 care nu poate fi moștenită. Aceasta indică complexitatea factorilor genetici care pot duce la formarea tumorii.

În plus, copiii cu o predispoziție epigenetică prezintă adesea un „mozaic” al embosrii IGF2 normale și perturbate, care poate duce la mutații în celulele renale care în cele din urmă dezvoltă tumori. Aceste rezultate ilustrează faptul că, pe lângă mutațiile genetice, factorii epigenetici joacă, de asemenea, un rol în dezvoltarea tumorilor Wilms.

recomandări importante pentru detectarea timpurie

Cercetătorii recomandă examene moleculare ale probelor de sânge și tumori pentru a identifica cazurile de risc într -un stadiu incipient. Rezultatele au, de asemenea, implicații importante pentru evaluarea riscurilor frațiilor copiilor afectați, deoarece acestea pot avea un risc crescut de a doua tumori sau insuficiență renală timpurie. Rezultatele studiului sugerează că strategiile de tratament confecționate sunt necesare pentru a minimiza efectele secundare și, în același timp, pentru a asigura eficacitatea tratamentelor.

rezumat, cercetarea a fost un progres semnificativ în studiul tumorilor Wilms. Cu aceste cunoștințe, nu numai că s -ar putea îmbunătăți diagnosticul precoce, dar și gestionarea bolii ar putea fi adaptată. Publicația originală a apărut în Jurnalul Discovery Cancer .