كورينا من سول: تحقيق رغباتك الأخيرة مع قائمة ملعقة

كورينا من سول: تحقيق رغباتك الأخيرة مع قائمة ملعقة

Suhl, Deutschland - Corina Meyer من Suhl لديها إرادة رائعة للعيش على الرغم من مرضها الخطير. يعاني اللاعب البالغ من العمر 29 عامًا من طفرة وراثية نادرة ، والمعروفة باسم طفرة Ryr1 ، والتي تؤدي إلى مرض يسير جنبًا إلى جنب مع ضعف العضلات والحركة المقيدة. ولكن بدلاً من إزالتها بسبب مرضها ، أنشأت "قائمة ملعقة". يأتي هذا المصطلح من عبارة "اليد في الملعقة" ، التي تصف الموت. مع هذه القائمة ، تفي كورينا بتمنياتها الأخيرة ، وتطوير أفكار ذكية لتسهيل الأنشطة اليومية التي يصعب عليها بسبب مرضها. في süddthüringen على الرغم من التحدي.

طفرة Ryr1 ليست مجرد مصير شخصي لكورينا ، ولكنها تنتمي أيضًا إلى مجموعة أكبر من الأمراض ، ما يسمى بمستقبلات ريانودين 1 ذات الصلة بالأمراض العضلية (Ryr1-RM). هذه الاعتلالات العصرية هي أمراض العضلات الخلقية التي تتميز بالطفرات في قناة الكالسيوم مستقبلات ريانودين في الشبكة الساركوبلازمية. وفقًا لـ تؤكد مقالة حول اعتلال عضلي على البحث التدريجي الذي يتم تشغيله حاليًا لفهم الآليات الكامنة وراء نشاط Ryr1 وتطوير.

بصيص أمل في المستقبل