Корина от Suhl: Изпълнете последните си желания със списък с лъжици
Корина от Suhl: Изпълнете последните си желания със списък с лъжици
Suhl, Deutschland - Корина Майер от Suhl има забележителна воля да живее въпреки сериозното си заболяване. 29-годишният страда от рядка генетична мутация, известна като RYR1 мутация, което води до заболяване, което върви ръка за ръка с мускулна слабост и ограничено движение. Но вместо да я свали от болестта си, тя създаде „списък с лъжици“. Този термин идва от фразата „ръка в лъжицата“, която описва смъртта. С този списък Корина изпълнява последните си желания, разработвайки интелигентни идеи за улесняване на ежедневните дейности, които са трудни за нея поради болестта й. в Südthüringen Въпреки всички предизвикателства реално.
Мутацията на RYR1 е не само лична съдба за Корина, но също така принадлежи към по-голяма група заболявания, така нареченият рианодин рецептор 1 миопатии (RYR1-RM). Тези миопатии са вродени мускулни заболявания, които се характеризират с мутации в калциевия канал на ринодиновия рецептор в саркоплазмения ретикулум. Според Болницата на изследователите са най-общата форма на не-дистистация Мускулна слабост и дихателна мускулна слабост. Предизвикателствата, които това заболяване води до това, са огромни, тъй като често се среща в ранна детска възраст и се изразява в различни симптоми.
Научен фон
Рианодиновият рецептор играе централна роля във връзката между моторните нервни сигнали и мускулните контракции. Когато мембранният потенциал достигне дихидропиридиновия рецептор, ринодиновият канал се отваря и дава възможност за освобождаване на калций. Тези сложни процеси са от решаващо значение за мускулната активност и обясняват защо мутациите в гена RYR1 могат да доведат до такива сериозни ограничения. Бяха идентифицирани общо над 700 генни варианта, които правят точните ефекти на мутациите на RYR1 и придружаващите симптоми много променливи. Статия за миопатиите подчертава прогресивното изследване, което в момента се работи, за да се разберат по -добре механизмите зад RYR1 активността и за развитие на ефективно лечение.
Рей на надежда за бъдещето
В допълнение към медицинския аспект, подходът на Корина да изпълни последните си желания с всякакви дейности е вдъхновяващ пример за Joie de Vivre. Въпреки факта, че възможностите му са ограничени, това показва на света, че дори в трудни моменти можете да намерите начин да се насладите на живота и да изпитвате радост. Вашият „списък с лъжици“ е не само израз на вашата личност, но и ни напомня колко е важно да преследвате мечтите си, колкото и предизвикателни да са обстоятелствата. Може би тяхната съдба ще помогне да повишат осведомеността за мутациите на RYR1 и да насърчат другите да се справят с подобни предизвикателства.Details | |
---|---|
Ort | Suhl, Deutschland |
Quellen |
Kommentare (0)