Corina od Suhl: splňte vaše poslední přání se seznamem lžičky

Corina od Suhl: splňte vaše poslední přání se seznamem lžičky

Suhl, Deutschland - Corina Meyer ze Suhl má pozoruhodnou vůli žít navzdory své vážné nemoci. 29letý muž trpí vzácnou genetickou mutací, známou jako mutace RyR1, která vede k nemoci, která jde ruku v ruce s svalovou slabostí a omezeným pohybem. Ale místo toho, aby ji dostala dolů svou nemocí, vytvořila „seznamu lžiček“. Tento termín pochází z fráze „Hand in the Linge“, která popisuje smrt. Díky tomuto seznamu Corina splňuje její poslední přání a rozvíjí inteligentní nápady, které usnadňují každodenní činnosti, které jsou pro ni obtížné kvůli její nemoci. v Süddthüringen Realizováno.

Mutace RyR1 není jen osobním osudem pro Corina, ale také patří k větší skupině nemocí, tzv. Ryanodine receptoru 1 související myopatie (Ryr1-RM). Tyto myopatie jsou vrozená svalová onemocnění, která se vyznačují mutacemi v vápníkovém kanálu receptoru Ryanodine v sarkoplazmatickém retikulu. According to Researchers'’s Hospital are the most common form of non-dystystation Muscle diseases and include symptoms such as skeletal element, proximal muscle Slabost a slabost respiračních svalových. Výzvy, které toto onemocnění znamená, jsou obrovské, protože se často vyskytuje v raném dětství a vyjadřuje se v různých příznacích.

Vědecké pozadí

Ryanodinový receptor hraje ústřední roli ve spojení mezi signály motorických nervů a svalovými kontrakcemi. Když membránový potenciál dosáhne receptoru dihydropyridinu, otevírá se Ryanodinový kanál a umožňuje uvolňování vápníku. Tyto komplexní procesy jsou zásadní pro aktivitu svalů a vysvětlují, proč mutace v genu RyR1 mohou vést k takovým vážným omezením. Bylo identifikováno celkem více než 700 variant genu, což způsobuje přesné účinky mutací RyR1 a doprovodné příznaky velmi variabilní. Článek o myopatiích zdůrazňuje progresivní výzkum, který je v současné době provozován, aby lépe porozuměl mechanismům za aktivitou Ryr1 a vyvinul účinné léčby.

paprsek naděje do budoucnosti