Corina fra Suhl: Opfyld dine sidste ønsker med en skeeliste
Corina fra Suhl: Opfyld dine sidste ønsker med en skeeliste
Suhl, Deutschland - Corina Meyer fra Suhl har en bemærkelsesværdig vilje til at leve på trods af hendes alvorlige sygdom. 29-åringen lider af en sjælden genetisk mutation, kendt som RYR1-mutation, hvilket fører til en sygdom, der går hånd i hånd med muskelsvaghed og begrænset bevægelse. Men i stedet for at få hende ned ved sin sygdom, har hun oprettet en "ske -liste". Dette udtryk kommer fra udtrykket "hånd i skeen", der beskriver døden. Med denne liste opfylder Corina sine sidste ønsker og udvikler smarte ideer til at lette hverdagens aktiviteter, der er vanskelige for hende på grund af hendes sygdom. i süddthüringen på trods af alle udfordringerne.
RYR1-mutationen er ikke kun en personlig skæbne for Corina, men hører også til en større gruppe af sygdomme, den såkaldte ryanodinreceptor 1 relaterede myopatier (RYR1-RM). Disse myopatier er medfødte muskelsygdomme, der er kendetegnet ved mutationer i ryanodinreceptorcalciumkanalen i den sarkoplasmatiske retikulum. I henhold til Forskere ' Proximal muskelsvaghed og åndedrætsmuskelsvaghed. De udfordringer, som denne sygdom indebærer, er enorme, da den ofte forekommer i den tidlige barndom og udtrykker sig i forskellige symptomer.
videnskabelig baggrund
Ryanodinreceptoren spiller en central rolle i forbindelsen mellem motoriske nervesignaler og muskelsammentrækninger. Når et membranpotentiale når dihydropyridinreceptoren, åbnes Ryanodine -kanalen og muliggør frigivelse af calcium. Disse komplekse processer er afgørende for muskelaktivitet og forklarer, hvorfor mutationer i RYR1 -genet kan føre til så alvorlige begrænsninger. I alt over 700 genvarianter blev identificeret, hvilket gør de nøjagtige virkninger af RYR1 -mutationer og de ledsagende symptomer meget variable. En artikel om myopatier understreger den progressive forskning, der i øjeblikket betjenes for bedre at forstå mekanismerne bag RYR1 -aktiviteten og til at udvikle effektive behandlinger.
en stråle af håb for fremtiden
Foruden det medicinske aspekt er Corinas tilgang til at udfylde sine sidste ønsker med alle slags aktiviteter et inspirerende eksempel på Joie de Vivre. På trods af det faktum, at dens muligheder er begrænsede, viser det verden, at selv i vanskelige tider kan du finde en måde at nyde livet på og at føle glæde. Din "ske -liste" er ikke kun et udtryk for din personlighed, men minder os også om, hvor vigtigt det er at forfølge dine drømme, uanset hvor udfordrende omstændighederne er. Måske vil deres skæbne hjælpe med at skabe opmærksomhed om RYR1 -mutationer og tilskynde andre til at håndtere lignende udfordringer.| Details | |
|---|---|
| Ort | Suhl, Deutschland |
| Quellen | |
Kommentare (0)