Corina από Suhl: εκπληρώστε τις τελευταίες σας ευχές με μια λίστα κουταλιών

Corina από Suhl: εκπληρώστε τις τελευταίες σας ευχές με μια λίστα κουταλιών

Suhl, Deutschland - Η Corina Meyer από την Suhl έχει μια αξιοσημείωτη βούληση να ζήσει παρά τη σοβαρή ασθένειά της. Ο 29χρονος υποφέρει από μια σπάνια γενετική μετάλλαξη, γνωστή ως Ryr1 μετάλλαξη, η οποία οδηγεί σε μια ασθένεια που συμβαδίζει με μυϊκή αδυναμία και περιορισμένη κίνηση. Αλλά αντί να την κατεβάσει από την ασθένειά της, δημιούργησε μια "λίστα κουταλιών". Αυτός ο όρος προέρχεται από τη φράση "χέρι στο κουτάλι", το οποίο περιγράφει το θάνατο. Με αυτόν τον κατάλογο, η Corina εκπληρώνει τις τελευταίες της επιθυμίες, αναπτύσσοντας έξυπνες ιδέες για να διευκολύνει τις καθημερινές δραστηριότητες που είναι δύσκολες γι 'αυτήν λόγω της ασθένειάς της. Στο Süddthüringen Παρά τις προκλήσεις.

Η μετάλλαξη Ryr1 δεν είναι μόνο μια προσωπική μοίρα για την Corina, αλλά ανήκει επίσης σε μια μεγαλύτερη ομάδα ασθενειών, τον λεγόμενο μυοπαθέλατο Ryanodine 1 (Ryr1-RM). Αυτές οι μυοπάθειες είναι συγγενείς μυϊκές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από μεταλλάξεις στο κανάλι ασβεστίου υποδοχέα Ryanodine στο σαρκοπλασματικό δίκτυο. Σύμφωνα με το το νοσοκομείο των ερευνητών Η αδυναμία των μυών και η αδυναμία των αναπνευστικών μυών. Οι προκλήσεις που συνεπάγεται αυτή η ασθένεια είναι τεράστιες, καθώς συμβαίνει συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία και εκφράζεται σε μια ποικιλία συμπτωμάτων.

Επιστημονικό υπόβαθρο

Ο υποδοχέας ryanodine διαδραματίζει κεντρικό ρόλο στη σύνδεση μεταξύ σημάτων κινητικού νεύρου και μυϊκών συστολών. Όταν ένα δυναμικό μεμβράνης φτάσει στον υποδοχέα διϋδροπυριδίνης, το κανάλι Ryanodine ανοίγει και επιτρέπει την απελευθέρωση του ασβεστίου. Αυτές οι πολύπλοκες διεργασίες είναι ζωτικής σημασίας για τη μυϊκή δραστηριότητα και εξηγούν γιατί οι μεταλλάξεις στο γονίδιο RYR1 μπορούν να οδηγήσουν σε τέτοιους σοβαρούς περιορισμούς. Συνολικά εντοπίστηκαν πάνω από 700 παραλλαγές γονιδίων, οι οποίες καθιστούν τα ακριβή αποτελέσματα των μεταλλάξεων Ryr1 και των συνοδευτικών συμπτωμάτων πολύ μεταβλητά. Ένα άρθρο σχετικά με τις μυοπάθειες υπογραμμίζει την προοδευτική έρευνα που επί του παρόντος λειτουργεί για να κατανοήσει καλύτερα τους μηχανισμούς πίσω από τη δραστηριότητα του Ryr1 και την ανάπτυξη αποτελεσματικών θεραπείας.

Μια ακτίνα ελπίδας για το μέλλον