Corina de Suhl: Cumplir sus últimos deseos con una lista de cuchara

Corina de Suhl: Cumplir sus últimos deseos con una lista de cuchara

Suhl, Deutschland - Corina Meyer de Suhl tiene una notable voluntad de vivir a pesar de su grave enfermedad. El jugador de 29 años sufre de una rara mutación genética, conocida como mutación ryr1, que conduce a una enfermedad que va de la mano con debilidad muscular y movimiento restringido. Pero en lugar de bajarla por su enfermedad, ella ha creado una "lista de cuchara". Este término proviene de la frase "mano en la cuchara", que describe la muerte. Con esta lista, Corina cumple sus últimos deseos, desarrollando ideas inteligentes para facilitar las actividades cotidianas que son difíciles para ella debido a su enfermedad. en südddthüringen a pesar de todos los desafíos realizados.

La mutación Ryr1 no es solo un destino personal para Corina, sino que también pertenece a un grupo más grande de enfermedades, el llamado miopatías relacionadas con el receptor de rianodina 1 (Ryr1-RM). Estas miopatías son enfermedades musculares congénitas que se caracterizan por mutaciones en el canal de calcio del receptor de rianodina en el retículo sarcoplásmico. De acuerdo con el hospital de los investigadores es la forma más común de la forma no distenida. Debilidad muscular y debilidad muscular respiratoria. Los desafíos que implica esta enfermedad son inmensos, ya que a menudo ocurre en la primera infancia y se expresa en una variedad de síntomas.

antecedentes científicos

El receptor de rianodina juega un papel central en la conexión entre las señales del nervio motor y las contracciones musculares. Cuando un potencial de membrana alcanza el receptor de dihidropiridina, el canal de rianodina abre y permite la liberación de calcio. Estos procesos complejos son cruciales para la actividad muscular y explican por qué las mutaciones en el gen Ryr1 pueden conducir a restricciones tan graves. Se identificaron un total de más de 700 variantes de genes, lo que produce los efectos exactos de las mutaciones de Ryr1 y los síntomas que lo acompañan son muy variables. Un artículo sobre miopatías enfatiza la investigación progresiva que actualmente se está operando para comprender mejor los mecanismos detrás de la actividad de Ryr1 y desarrollar tratamientos efectivos.

Un rayo de esperanza para el futuro