Corina Suhlist: täitke oma viimased soovid lusikate nimekirjaga
Corina Suhlist: täitke oma viimased soovid lusikate nimekirjaga
Suhl, Deutschland - Suhlist pärit Corina Meyeril on tähelepanuväärne tahe elada hoolimata tema rasketest haigustest. 29-aastane mees kannatab haruldase geneetilise mutatsiooni, mida nimetatakse RYR1 mutatsiooniks, mis viib haiguseni, mis käib käsikäes lihasnõrkuse ja piiratud liikumisega. Kuid selle asemel, et teda haigusest maha saada, on ta loonud "lusikate nimekirja". See termin pärineb fraasist "kätt lusikas", mis kirjeldab surma. Selle nimekirjaga täidab Corina oma viimased soovid, arendades nutikaid ideid, et hõlbustada igapäevaseid tegevusi, mis on tema haiguse tõttu keerulised. , mis on umbes.
RYR1 mutatsioon pole mitte ainult Corina isiklik saatus, vaid kuulub ka suuremasse haiguste rühma, nn Ryanodiini retseptori 1 seotud müopaatiatesse (RYR1-RM). Need müopaatiad on kaasasündinud lihashaigused, mida iseloomustavad sarkoplasmaatilises retikulumis ryanodiini retseptori kaltsiumikanalis. Vastavalt Teadlased on sellised, mis sisaldavad selliseid haigusi, mis sisaldavad selliseid haigusi, mis on kõige levinumad düstüsttivälised haigused, mis on kõige levinumad mitte-düstüsttivälised vormid, mis on mitte-düstüsttivälised. ja hingamisteede lihasnõrkus. Selle haiguse väljakutseid on tohutu, kuna see esineb sageli varases lapsepõlves ja väljendab end mitmesuguste sümptomite korral.
teaduslik taust
Ryanodiini retseptoril on keskne roll motoorse närvisignaali ja lihaste kokkutõmbe vahel. Kui membraanipotentsiaal jõuab dihüdropüridiini retseptorisse, avaneb Ryanodiini kanal ja võimaldab vabaneda kaltsiumi. Need keerulised protsessid on lihaste aktiivsuse jaoks üliolulised ja selgitavad, miks RYR1 geeni mutatsioonid võivad põhjustada selliseid tõsiseid piiranguid. Tuvastati kokku üle 700 geenivariandi, mis muudavad RYR1 mutatsioonide täpse mõju ja sellega kaasnevad sümptomid väga varieeruvad. artikkel müopaatiate kohta Rõhutab progressiivset uurimistööd, mida praegu rakendatakse RYR1 aktiivsuse taga olevate mehhanismide paremaks mõistmiseks.
tuleviku lootuse kiir Lisaks meditsiinilisele aspektile on Corina lähenemine oma viimaste soovide täitmiseks igasuguste tegevustega inspireeriv näide Joie de Vivre'ist. Hoolimata asjaolust, et selle võimalused on piiratud, näitab see maailmale, et isegi rasketel aegadel võite leida viisi, kuidas elu nautida ja rõõmu tunda. Teie "lusikate nimekiri" pole mitte ainult teie isiksuse väljendus, vaid tuletab meile meelde ka seda, kui oluline on oma unistusi jätkata, hoolimata sellest, kui keerulised asjaolud on. Võib -olla aitab nende saatus tõsta teadlikkust RYR1 mutatsioonidest ja julgustada teisi sarnaste väljakutsetega toime tulema.
| Details | |
|---|---|
| Ort | Suhl, Deutschland |
| Quellen | |
Kommentare (0)