Corina Suhlista: Suorita viimeiset toiveesi lusikkaluettelolla
Corina Suhlista: Suorita viimeiset toiveesi lusikkaluettelolla
Suhl, Deutschland - Corina Meyer Suhlista on huomattava tahto elää vakavasta sairaudestaan huolimatta. 29-vuotias kärsii harvinaisesta geneettisestä mutaatiosta, joka tunnetaan nimellä RYR1-mutaatio, mikä johtaa sairauteen, joka kulkee käsi kädessä lihaksen heikkouden ja rajoitetun liikkeen kanssa. Mutta sen sijaan, että saisi hänet sairauteensa, hän on luonut "lusikkaluettelon". Tämä termi tulee lauseesta "Käsi lusikassa", joka kuvaa kuolemaa. Tämän luettelon avulla Corina täyttää viimeiset toiveensa kehittämällä älykkäitä ideoita helpottaakseen jokapäiväistä toimintaa, jotka ovat hänelle vaikeita hänen sairautensa vuoksi. Süddthüringenissä Huolimatta.
RYR1-mutaatio ei ole vain Corinan henkilökohtainen kohtalo, vaan se kuuluu myös suurempaan sairauksien ryhmään, ns. Ryanodiinireseptoriin 1 liittyvät myopatiat (RYR1-RM). Nämä myopatiat ovat synnynnäisiä lihasairauksia, joille on ominaista ryanodiinireseptorin kalsiumkanavan mutaatiot sarkoplasmisessa retikulumissa. Tutkijoiden sairaalahaidot ja inclesen-elementtien, muun muassa. Proksimaalinen lihasheikkous ja hengityslihasten heikkous. Tämän taudin aiheuttamat haasteet ovat valtavia, koska sitä esiintyy usein varhaislapsuudessa ja ilmaisee itsensä monissa oireissa.
SUURIKKAUS
Ryanodiinireseptorilla on keskeinen rooli motorisen hermosignaalien ja lihasten supistumisten välisessä yhteydessä. Kun kalvopotentiaali saavuttaa dihydropyridiinireseptorin, ryanodiinikanava aukeaa ja mahdollistaa kalsiumin vapautumisen. Nämä monimutkaiset prosessit ovat ratkaisevan tärkeitä lihasten aktiivisuudelle ja selittävät, miksi Ryr1 -geenin mutaatiot voivat johtaa sellaisiin vakaviin rajoituksiin. Tunnistettiin yhteensä yli 700 geenivarianttia, jotka tekevät RYR1 -mutaatioiden ja niihin liittyvien oireiden tarkat vaikutukset hyvin muuttuviin. artikkeli myopatioista korostaa progressiivista tutkimusta, jota tällä hetkellä käytetään RYR1 -toiminnan taustalla olevia mekanismeja ja kehittää tehokkaita hoitoja.
tulevaisuuden toivon säde
Lääketieteellisen näkökulman lisäksi Corinan lähestymistapa täyttää viimeiset toiveensa kaikenlaisilla toimilla on inspiroiva esimerkki Joie de Vivrestä. Huolimatta siitä, että sen mahdollisuudet ovat rajalliset, se osoittaa maailmalle, että jopa vaikeina aikoina voit löytää tavan nauttia elämästä ja tuntea iloa. "Lusikasi luettelo" ei ole vain ilmaisu persoonallisuudestasi, vaan myös muistuttaa meitä siitä, kuinka tärkeää on jatkaa unelmiesi harjoittamista riippumatta siitä, kuinka haastavat olosuhteet ovat. Ehkä heidän kohtalonsa auttaa lisäämään tietoisuutta RYR1 -mutaatioista ja rohkaisemaan muita vastaamaan samanlaisia haasteita.| Details | |
|---|---|
| Ort | Suhl, Deutschland |
| Quellen | |
Kommentare (0)