Corina de Suhl: réalisez vos derniers souhaits avec une liste de cuillères

Corina de Suhl: réalisez vos derniers souhaits avec une liste de cuillères

Suhl, Deutschland - Corina Meyer de Suhl a une volonté remarquable de vivre malgré sa maladie grave. Le joueur de 29 ans souffre d'une mutation génétique rare, connue sous le nom de mutation Ryr1, qui conduit à une maladie qui va de pair avec la faiblesse musculaire et le mouvement restreint. Mais au lieu de la faire tomber par sa maladie, elle a créé une "liste de cuillères". Ce terme vient de l'expression «main dans la cuillère», qui décrit la mort. Avec cette liste, Corina répond ses derniers souhaits, développant des idées intelligentes pour faciliter les activités quotidiennes qui sont difficiles pour elle en raison de sa maladie. à süddthüringen Malgré tous les défis.

La mutation Ryr1 n'est pas seulement un sort personnel pour Corina, mais appartient également à un groupe plus important de maladies, la soi-disant myanodine récepteur 1 des myopathies liées (RYR1-RM). Ces myopathies sont des maladies musculaires congénitales caractérisées par des mutations dans le canal calcique du récepteur de la ryanodine dans le réticulum sarcoplasmique. Selon l'hôpital des chercheurs est la forme la plus courante des maladies musculaires non dystation faiblesse et faiblesse musculaire respiratoire. Les défis que cette maladie impliquent sont immenses, car il se produit souvent dans la petite enfance et s'exprime dans une variété de symptômes.

Background scientifique

Le récepteur de la ryanodine joue un rôle central dans la connexion entre les signaux du nerf moteur et les contractions musculaires. Lorsqu'un potentiel membranaire atteint le récepteur de la dihydropyridine, le canal de ryanodine ouvre et permet la libération de calcium. Ces processus complexes sont cruciaux pour l'activité musculaire et expliquent pourquoi les mutations du gène Ryr1 peuvent conduire à des restrictions aussi graves. Un total de plus de 700 variantes de gènes ont été identifiées, ce qui rend les effets exacts des mutations Ryr1 et les symptômes d'accompagnement très variables. Un article sur les myopathies met l'accent sur la recherche progressive qui est actuellement en train de mieux comprendre les mécanismes derrière l'activité RYR1 et pour développer des traitements efficaces.

une rayon d'espoir pour l'avenir