Corina iz Suhla: Ispunite svoje posljednje želje s listom žlica

Corina iz Suhla: Ispunite svoje posljednje želje s listom žlica

Suhl, Deutschland - Corina Meyer iz Suhla ima izvanrednu volju živjeti unatoč svojoj ozbiljnoj bolesti. 29-godišnjak pati od rijetke genetske mutacije, poznate kao mutacija Ryr1, što dovodi do bolesti koja ide ruku pod ruku s mišićnim slabošću i ograničenim kretanjem. Ali umjesto da je sruši zbog svoje bolesti, ona je stvorila "popis žlica". Ovaj izraz dolazi od fraze "Ruka u žlici", koja opisuje smrt. Ovim popisom Corina ispunjava svoje posljednje želje, razvijajući pametne ideje kako bi olakšale svakodnevne aktivnosti koje su joj teške zbog svoje bolesti. u SüdddddddddddddddddddddddddddddddddddddddD

mutacija Ryr1 nije samo osobna sudbina za Corinu, već pripada i većoj skupini bolesti, takozvanim miopatijima Ryanodin receptor 1 (RYR1-RM). Te su miopatije urođene bolesti mišića koje karakteriziraju mutacije kalcijevog kanala receptora ryanodina u sarkoplazmatskom retikulu. Prema Istraživača, najistaknutiji su i najčešći oblik mišića. Slabost mišića i slabost dišnih mišića. Izazovi koje ova bolest podrazumijeva su ogromni, jer se često javlja u ranom djetinjstvu i izražava se u različitim simptomima.

Receptor Ryanodina igra središnju ulogu u povezanosti između signala motoričkih živaca i kontrakcija mišića. Kad membranski potencijal dosegne receptor dihidropiridina, kanal Ryanodina otvara se i omogućuje oslobađanje kalcija. Ovi složeni procesi ključni su za mišićnu aktivnost i objašnjavaju zašto mutacije u genu RYR1 mogu dovesti do tako ozbiljnih ograničenja. Ukupno je identificirano preko 700 varijanti gena, što čini točne učinke mutacija RYR1, a prateći simptomi vrlo varijabilni. Članak o miopatijama naglašava progresivno istraživanje koje se trenutno upravlja kako bi se bolje razumjelo mehanizme iza aktivnosti RYR1 i kako bi se razvila.

Zraka nade za budućnost