Corina a Suhl -tól: Végezze el az utolsó kívánságait egy kanállistával
Corina a Suhl -tól: Végezze el az utolsó kívánságait egy kanállistával
A Suhl -ból származóCorina Meyernek figyelemre méltó akarata van, hogy súlyos betegsége ellenére éljen. A 29 éves férfi ritka genetikai mutációtól, Ryr1 mutációnak nevezve, ami olyan betegséghez vezet, amely az izomgyengeséggel és a korlátozott mozgással együtt jár. De ahelyett, hogy a betegsége miatt letette volna, létrehozott egy "Kanállistát". Ez a kifejezés a "Kanálban" kifejezésből származik, amely leírja a halált. Ezzel a listával Corina teljesíti legutóbbi kívánságait, és intelligens ötleteket fejlesztett ki, hogy megkönnyítse a mindennapi tevékenységeket, amelyek betegség miatt nehézek. Süddthüringen Annak ellenére.
A Ryr1 mutáció nemcsak a Corina személyes sorsát jelenti, hanem egy nagyobb betegségek csoportjához, az úgynevezett Ryanodin Receptor 1-hez kapcsolódó myopathiákhoz (RYR1-RM) is tartozik. Ezek a myopathiák veleszületett izombetegségek, amelyeket a szarkoplazmatikus retikulumban a ryanodin receptor kalciumcsatornájának mutációi jellemeznek. A A kutatók kórházának leggyakoribb formájának a leggyakoribb formája, a nem-disztystystystystystystystysty-ek, a nem-disztystystystystysty-t tartalmazó, a nem-disztystystystysty-ek, a nem-disztystystystystys a leggyakoribb formájú, a nem-disztyák leggyakoribb formájúak. Izomgyengeség és légúti izomgyengeség. A betegség által okozott kihívások óriási, mivel a korai gyermekkorban gyakran fordul elő, és különféle tüneteknél fejezi ki magát.
Tudományos háttér
A ryanodin receptor központi szerepet játszik a motoros idegjelek és az izom -összehúzódások közötti kapcsolatban. Amikor egy membránpotenciál eléri a dihidropiridin receptorot, a ryanodin -csatorna kinyílik és lehetővé teszi a kalcium felszabadulását. Ezek a komplex folyamatok kulcsfontosságúak az izom aktivitásához, és megmagyarázzák, hogy a Ryr1 gén mutációi miért vezethetnek ilyen súlyos korlátozásokhoz. Összesen több mint 700 gén variánsot azonosítottak, ami a Ryr1 mutációk pontos hatásait és a kísérő tünetek nagyon változó. A myopathiákról szóló cikk Hangsúlyozza a jelenleg működő progresszív kutatást, amelyet jelenleg a Ryr1 tevékenység mechanizmusainak megértése és a hatékony kezelések kidolgozása érdekében végeznek.
A remény sugara a jövőre
Az orvosi szempontok mellett Corina megközelítése, hogy mindenféle tevékenységgel kitöltse legutóbbi kívánságait, inspiráló példája Joie de Vivre -nek. Annak ellenére, hogy lehetőségei korlátozottak, ez megmutatja a világnak, hogy még a nehéz időkben is megtalálhatja az életet és az öröm érezését. A "Kanállistád" nemcsak a személyiségének kifejezése, hanem emlékeztet bennünket arra is, hogy mennyire fontos álmainak megvalósítása, függetlenül attól, hogy milyen kihívásokkal jár a körülmények. Lehet, hogy sorsuk elősegíti a Ryr1 mutációk tudatosítását, és arra ösztönzi másokat, hogy kezeljék hasonló kihívásokkal.| Details | |
|---|---|
| Ort | Suhl, Deutschland |
| Quellen | |
Kommentare (0)